El diagnóstico temprano es clave en el manejo de la esclerosis lateral amiotrófica, una enfermedad neuromuscular progresiva que afecta la capacidad del paciente para hablar, tragar y respirar.
Uno de los principales retos en el tratamiento de ELA es que muchos pacientes no reconocen los síntomas iniciales de la enfermedad.
"Cuando el paciente está debutando con la enfermedad, no sabe identificar qué está pasando. La mayoría desarrolla problemas para tragar, hablar y respirar, pero no le prestan suficiente atención a los síntomas neuromusculares como la debilidad muscular y las fasciculaciones", explicó el Dr. Mark Vergara, neumólogo en exclusiva para la revista Medicina y Salud Pública.
Lo cierto es que el diafragma, como cualquier otro músculo, también se debilita. Esto puede llevar a la necesidad de ventilación mecánica, ya sea no invasiva o invasiva, dependiendo de la progresión de la enfermedad y las mutaciones específicas presentes en el paciente.
La ELA es conocida por su naturaleza progresiva, pero no todos los pacientes experimentan la enfermedad de la misma manera.
"Todos los pacientes son un mundo aparte. No todos van a progresar de la misma forma, y aunque pueda medir una debilidad objetiva, los pacientes no necesariamente sienten o expresan los síntomas de la misma manera", añadió el médico.
Esta variabilidad hace que el manejo de la enfermedad sea complejo, con algunos pacientes que progresan rápidamente y otros que lo hacen más lentamente.
Conforme la enfermedad avanza, el sistema respiratorio se ve gravemente afectado, lo que eventualmente requiere asistencia ventilatoria.
"Es común que estos pacientes necesiten ayuda para respirar, ya sea con ventilación no invasiva o, en etapas más avanzadas, con ventilación mecánica 24 horas," señaló el especialista. Afortunadamente, Puerto Rico cuenta con acceso a estos tratamientos, que también se utilizan en otras condiciones respiratorias como EPOC y asma.
El especialista destacó que los pacientes en Puerto Rico tienen acceso a los equipos y tratamientos necesarios sin tener que buscar referencias fuera del país.
"No necesitamos buscar un lugar de referencia superior fuera de Puerto Rico. Estos procedimientos y equipos están disponibles y accesibles en nuestra isla", concluyó.
Este enfoque integral en el diagnóstico, tratamiento y manejo de la ALS subraya la importancia de la detección temprana y del acceso a terapias adecuadas para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
La incidencia y naturaleza de la ELA es una enfermedad rara, con una incidencia de aproximadamente 70,000 casos en Estados Unidos. En Puerto Rico, el número de pacientes es bajo en comparación con otras enfermedades más comunes como la diabetes. La mayoría de los casos de ELA son espontáneos, sin factores de riesgo prevenibles, aunque un pequeño porcentaje tiene una base hereditaria.
