La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA): Aspectos clínicos y genéticos de la enfermedad


La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA): Aspectos clínicos y genéticos de la enfermedad

Resumen

La Esclerosis Lateral Amiotrófica es un desorden neurodegenerativo que resulta en la pérdida de neuronas motoras de la corteza cerebral, tallo cerebral y cordón espinal. Los hallazgos clínicos incluyen debilidad motora en extremidades y músculos bulbares, atrofia muscular, espasticidad y en algunos casos el desorden está acompañado de demencia frontotemporal. El 90% de los casos son esporádicos y alrededor de un 10% son casos en familias. La ELA familiar es por lo general desorden autosómico dominante, aunque existen casos de herencia recesiva y rara vez ligada al cromosoma X. Los mecanismos de neurodegeneración incluyen la agregación de inclusiones citoplasmáticas, defectos en transporte axonal, defectos en ácido ribonucleíco (ARNm) y en la transcripción de proteínas. Este artículo resume aspectos clínicos, defectos genéticos y mecanismos de neurodegeneración en la enfermedad.

Palabras claves

Esclerosis lateral amiotrófica, genética, neurodegeneración, mutaciones de genes, SOD1, C9ORF72, TDP-43, FUS, UBQLN2, riluzol, edaravone

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