Desde hace varias décadas, los científicos consideran que la transmisión del ADN mitocondrial era un aspecto exclusivo del material genético de la madre.
Agencia Latina de Noticias Medicina y Salud Pública
Desde hace varias décadas, los científicos consideran que la transmisión del ADN mitocondrial era un aspecto exclusivo del material genético de la madre. Sin embargo, una nueva investigación desmiente este hito en la ciencia, pues halló transmisión genética en las mitocondrias masculinas, hecho que estaba practicamente descartado. El hallazgo se realizó producto de una consulta médica en el Hospital Infantil de Cincinnati, (EE.UU), cuando se llevó a un niño de cuatro años con síntomas de fatiga y debilidad muscular, sin imaginar que reescribiría los libros de medicina. En la investigación publicada recientemente en la revista PNAS, los médicos tratantes de este particular caso describen el proceso en el que descubrieron que el ADN mitocondrial del menor había sido heredado por la genética del padre. Más adelante, también notaron este fenómeno en otros nueve familiares del niño y siete personas ajenas a este núcleo familiar. Hasta el día de hoy, el ADN mitocondrial transmitido por la línea genética del padre solo se ha identificado en un reducido grupo de animales. En seres humanos, este descubrimiento cambia radicalmente los postulados centrales de la genética y obliga a replantearse las hipótesis y teorías básicas sobre la evolución humana, la creación y desarrollo de tratamientos para enfermedades hereditarias o causadas por mutaciones. Cuando se producen mutaciones en uno de los
37 genes
mitocondriales, se originan las conocidas enfermedades raras.
De acuerdo con información publicada en el sitioweb intramed.net, el pediatra y genetista Taosheng Huang, que es el autor principal del estudio, sospechó que el pequeño podría tener una enfermedad mitocondrial. Las mitocondrias, los orgánulos encargados de dar energía a las células, portan un complemento propio de ADN, diferente al que se guarda en el núcleo celular. Gracias a la secuenciación de su genoma, los médicos observaron que el niño no tenía ninguna mutación conocida de enfermedad mitocondrial, pero había diferencias entre el ADN de algunas de sus mitocondrias y las demás. Incrédulo, Huang pidió repetir la muestra genética y envió partes a dos laboratorios independientes para analizarla.
Los resultados volvieron sin dejar lugar a dudas: sus células portaban dos tipos de mitocondrias con genomas diferentes. El motivo, destapado tras examinar a toda la familia, es que su madre había heredado algunas mitocondrias paternas, además de las habituales por línea femenina.
Huang y su equipo consideran que los casos de herencia mitocondrial biparental se deben a la mutación de un gen en el núcleo, no en las mitocondrias. Desde el genoma nuclear se coordina el proceso de destrucción de los componentes celulares que sobran una vez completada la fecundación.
Al identificar dos poblaciones humanas con genomas mitocondriales parecidos en distintos puntos del planeta, se puede inferir que tuvieron un ancestro femenino común, y se puede calcular aproximadamente hace cuánto, conocido el ritmo al que se acumulan nuevas mutaciones en el ADN mitocondrial.
Estos cálculos se basan en la suposición —ahora demostrada incorrecta— de que los hombres nunca pasan mitocondrias de los espermatozoides a sus hijos. Queda por determinar si los casos excepcionales de herencia biparental afectarán a la eficacia de las técnicas de estudio genealógico, aunque los autores afirman que estos casos “no parecen haber dejado una marca detectable en el registro genético de la humanidad”.
Por otra parte, el hallazgo abre nuevas posibilidades médicas. “Dada la implantación cada vez más amplia de las metodologías de secuenciación genómica en el ámbito clínico, los laboratorios clínicos que analicen ADN mitocondrial deben prestar atención a los datos de secuenciación para detectar esta rara, aunque posible, herencia biparental”, dice Miguel Ángel Martín, investigador clínico de enfermedades mitocondriales en el Hospital 12 de octubre de Madrid.
Actualmente, las mujeres con enfermedades mitocondriales tienen la posibilidad en algunos países de gestar bebés sanos con la técnica de “tres padres genéticos”, gracias a una donante de mitocondrias. Si se descubren los genes nucleares que regulan la herencia mitocondrial, en un futuro se podría inducir la transmisión de las mitocondrias paternas para prescindir de la donante.
Además, dice Martín, “si se encontrara ese factor o gen responsable nuclear, las posibilidades de tratamiento y asesoramiento genético es predecible que serían similares a las existentes para otras enfermedades genéticas”.
