Raro caso de hermanos con síndrome genético con distintas manifestaciones clínicas se presenta en la isla

El síndrome de Bardet Biedl se caracteriza por polidactilia, subdesarrollo de los órganos reproductores, sordera y retinosis pigmentaria, entre otros síntomas.

Belinda Z. Burgos González Belinda Z. Burgos González
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Raro caso de hermanos con síndrome genético con distintas manifestaciones clínicas se presenta en la isla

A pesar de ser hermanos, ambos pacientes presentaron la misma enfermedad con una variedad genética distinta. 

Y es que médicos del País tuvieron la oportunidad de ser testigos de un caso de dos pacientes que eran hermanos diagnosticados con el síndrome de Bardet Biedl (BBS) tipo 1, pero con distintos perfiles clínicos y manifestaciones de la enfermedad, lo que pone en relieve la necesidad de crear conciencia sobre esta afección, su impacto, y el que la misma puede manifestarse de distintas maneras según la variabilidad fenotípica intrafamiliar.

Según literatura, en esta enfermedad se han implicado 25 variantes genéticas y se sabe que ocho de estas proteínas génicas (BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7-9 y BBS18) son necesarias para la función ciliar (mecanismo de autolimpieza de la mucosa nasal). 

No obstante, el gen BBS1 y su variante p.Met390Arg más común se ha asociado con un amplias manifestaciones oculares y sistémicas en comparación con otros genotipos, contrario a lo hallado en dicho escenario clínico registrado en la Isla

Según los autores del caso, el paciente 1 tenía 41 años, y tenía tres enfermedades primarias como lo son la distrofia conos y bastones -distrofias hereditarias de la retina-, hipogonadismo -producía poca o ninguna hormona sexual- y obesidad troncal y tres características secundarias asociadas al BBS como lo son la hipertensión arterial, estrabismo y astigmatismo. 

Además, tenía resistencia a la insulina y niveles bajos de testosterona y cortisol, añade el caso. 

Mientras, el paciente 2 tenía 43 años y solo tenía dos características primarias, como la distrofia de conos y bastones y obesidad troncal y cuatro secundarias al síndrome, como lo son la hipertensión arterial, diabetes mellitus, estrabismo y astigmatismo, relata el caso. Ambos pacientes tenían maculopatía grave.

No obstante, los médicos aseguraron que el paciente 1 tenía cambios de mayor envergadura, que envolvían los vasos sanguíneos y pigmentación que se extendía más allá de la mácula, no registrados en el paciente número 2. 

Este caso pone en relieve el hecho de que la variabilidad fenotípica intrafamiliar entre los pacientes apoya la hipótesis de que el BBS es una enfermedad con factores desencadenantes genéticos, hormonales y hasta ambientales que interactúan entre sí para producir variabilidad fenotípica, establece el equipo investigador. 

El síndrome de Bardet-Biedl es una ciliopatía heterogénea compleja causada por mutaciones genéticas. Aunque los autores reconocen que el establecer correlaciones genotipo-fenotipo ha sido un desafío, se han informado anteriormente algunas variaciones regionales de estas. Asimismo, Puerto Rico tiene una mayor prevalencia del síndrome de Bardet-Biedl que otras regiones, según investigaciones de oftalmólogos puertorriqueños, debido a su localización geográfica. Ver estudio.

Entre los autores del caso estuvieron el Dr. Natalio Izquierdo, oftalmólogo, Dr. Armando Oliver, oftalmólogo y catedrático del Recinto de Ciencias Médicas, la Dra. Sofia Muns, entre otros. 

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Periodista y MPH, Bachillerato en Periodismo y Prejurídico de la Universidad del Sagrado, Maestría en Salud Pública de la Escuela de Medicina San Juan Bautista, Jefa de Redacción con 11 años de experiencia en el Grupo Editorial Mundo, jefa de Redacción de la Revista de Medicina y Salud Pública (MSP).

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