Los resultados del electrorretinograma (ERG) mostraron respuestas escotópicas no registradas y respuestas fotópicas disminuidas.
La literatura médica presenta el caso de un paciente varón de 60 años de edad con antecedentes de nictalopía progresiva y cirugía previa de cataratas en ambos ojos. Además, había sido sometido a cirugía de mano debido a dolor crónico en ambas manos, y se observó acortamiento de los huesos metatarsianos cuarto y quinto.
Evaluación oftalmológica
En la evaluación oftalmológica, realizada por al menos uno de los autores (NIE), se encontró que la mejor agudeza visual corregida era de 0,18 y 1,3 (log Mar) en el ojo derecho e izquierdo, respectivamente.
El paciente presentaba pseudofaquia en ambos ojos, y en el examen del fondo de ojo se observaron nervios ópticos pálidos, atenuación arteriolar, hiperplasia paravenosa del epitelio pigmentario de la retina (EPR), un aspecto de "sal y pimienta" alrededor de la mácula y espículas óseas en la periferia media. La tomografía de coherencia óptica (OCT) reveló una pérdida de la fóvea y varias capas de la retina, con un grosor macular disminuido, siendo más pronunciado en el ojo izquierdo.
Distrofia progresiva de conos y bastones
Los resultados del electrorretinograma (ERG) mostraron respuestas escotópicas no registradas y respuestas fotópicas disminuidas, indicando una distrofia progresiva de conos y bastones. Los estudios audiológicos revelaron una pérdida auditiva leve en el oído derecho y de leve a moderada en el izquierdo.
El análisis genético mediante secuenciación de próxima generación identificó una mutación heterocigota en el gen PHYH de la variante c.290G>A (p.Gly97Glu), asociada con la enfermedad de Refsum del adulto (DRA). Esta mutación no se había informado previamente en adultos en Puerto Rico, aseguran los autores del caso.
La discusión del caso destaca la correlación de los hallazgos clínicos con la retinosis pigmentaria, cataratas y pérdida de audición, todos consistentes con la DRA. Se resalta la importancia de considerar la condciión en el diagnóstico diferencial de pacientes con síntomas sensoriales variados. Además, se discute la utilidad y las limitaciones de las pruebas genéticas en el diagnóstico de enfermedades raras como la DRA.
Enfermedad de Refsum del Adulto
La Enfermedad de Refsum del Adulto (DRA) presenta una compleja sintomatología que abarca retinitis pigmentosa, nictalopía, anosmia, sordera neurosensorial, polineuropatía y ataxia en los pacientes afectados. Durante la exploración física, se observa la presencia de metacarpianos y metatarsianos cortos congénitos, así como arritmias cardiacas, señales distintivas de esta rara condición.
La falta de fitanoil-CoA hidroxilasa en los peroxisomas, esencial para la alfa-oxidación del ácido fitánico, conduce a la acumulación de este ácido en los tejidos corporales de los pacientes, dando origen a diversas manifestaciones clínicas. Hasta la fecha, no se ha establecido un consenso para los criterios de diagnóstico clínico de la ARD, destacando la necesidad de una mayor investigación en este campo.
En conclusión, este caso subraya la complejidad del diagnóstico clínico de la enfermedad de Refsum del adulto y destaca la necesidad de realizar más estudios en la población de Puerto Rico para comprender mejor la prevalencia y las características genéticas de esta enfermedad.
A pesar de los avances en las pruebas genéticas, se enfatiza la importancia de abordar las limitaciones tecnológicas y las variantes de significado desconocido en la interpretación de los resultados.
