Una mutación poco común pero significativa afecta a uno de cada 30 casos de cáncer pulmonar y requiere tratamientos específicos diferentes a los convencionales.
El cáncer de pulmón con mutación en el exón 20 del EGFR representa un desafío particular en oncología, ya que ocurre en menos del 10% de todos los casos pero requiere un abordaje terapéutico completamente diferente al de otras mutaciones más comunes.
Esta condición, que afecta principalmente a mujeres jóvenes, asiáticos y personas no fumadoras, ha encontrado nuevas esperanzas de tratamiento gracias a los avances en medicina de precisión.
El doctor Luis Delgado, hematólogo-oncólogo, explica en una cápsula informativa de la revista Medicina y Salud Pública que esta mutación particular desafía los conceptos tradicionales sobre el cáncer de pulmón:
"Es más frecuente en mujeres, en personas jóvenes, en asiáticos y en personas no fumadoras. Por eso es tan importante identificarla, porque siempre hemos asociado el cáncer de pulmón al tabaco o a exposiciones químicas, pero esta mutación no es inducida por el tabaco".
La mutación del exón 20 del EGFR (Epidermal Growth Factor Receptor) ocurre aproximadamente en uno de cada 30 casos de cáncer de pulmón. El EGFR, según explica el especialista, "son unos receptores que inducen a que la célula crezca. Cuando hay mutaciones ahí, se pierden los controles y las células empiezan a crecer de forma desproporcionada".
El diagnóstico preciso de esta mutación es crucial porque determina completamente el enfoque terapéutico.
"Como regla general, cuando evaluamos las terapias disponibles, hemos visto que los inhibidores de tirosina kinasa responden mejor a mutaciones del EGFR exón 19. Sin embargo, las del exón 20 no responden a esas terapias", advierte el doctor Delgado.
Esta particularidad hace que los pacientes con esta mutación no puedan beneficiarse de los tratamientos estándar utilizados para otras mutaciones del EGFR. "Es crucial identificarlas porque no podemos usar muchas de las drogas disponibles para otras mutaciones; el paciente no tendría respuesta", enfatiza el especialista.
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Afortunadamente, la investigación ha dado frutos prometedores. El desarrollo de anticuerpos monoclonales como el amivantamab (nombre comercial: Rybrevant) ha marcado un antes y un después en el tratamiento de esta condición.
"Algunos estudios muestran que al combinarse con quimio hay hasta un 70% de respuesta, en una enfermedad cuya sobrevida era de 16 meses, y que ahora llega a cerca de 28 meses en algunos estudios".
Sin embargo, estos avances no están exentos de desafíos. Los nuevos tratamientos presentan efectos secundarios considerables y costos elevados. "Por ejemplo, el anticuerpo monoclonal se administra por vía intravenosa y puede causar efectos secundarios como rash o falta de aire. Las formulaciones orales, por otro lado, también causan diarrea y rash en la piel", detalla el oncólogo.
Dada la limitación de opciones terapéuticas disponibles, la participación en estudios de investigación se vuelve fundamental.
"Es importante señalar que todo paciente con esta mutación debe considerar participar en estudios de investigación, ya que no hay tantas opciones terapéuticas como para otras mutaciones", recomienda el doctor Delgado.
A pesar de que esta mutación específica no está relacionada con el tabaquismo, el especialista no deja de insistir en la importancia de los controles médicos regulares y el abandono de hábitos nocivos. "Así que si usted es fumador, visite a su médico con regularidad, al menos dos veces al año", aconseja.
El mensaje final del especialista es claro: "Visite a sus médicos, evite hábitos tóxicos como el tabaco y viva una vida lo más sana posible".
