La mastectomía profiláctica reduce significativamente el riesgo de cáncer en personas con mutaciones genéticas hereditarias, aunque la decisión requiere una cuidadosa evaluación médica y personal
Según los investigadores, la capacidad de los adipocitos o células grasas para promover el cáncer se intensifica cuando las células cancerosas de mama presentan mutaciones en el gen p53.
La deficiencia de Mevalonato Quinasa es una enfermedad rara autosómica recesiva causada por una mutación en el gen de Mevalonato Quinasa (MVK).
En hematopoyesis clonal, cada gen mutado tiene mecanismos distintos, lo que podría requerir tratamientos específicos para cada tipo de mutación. Sin embargo, el estudio indica que la colchicina podría ser eficaz para personas con mutaciones en el gen TET2.
Este análisis genético ofrece nuevas pistas sobre los mecanismos que impulsan el cáncer colorrectal, en este caso, hábitos como el tabaquismo y el consumo frecuente de alcohol, además de algunas bacterias del aparato digestivo pueden estar relacionadas con alteraciones genéticas que causan cáncer.
La rápida variabilidad del virus impide que las estrategias de las vacunas tradicionales puedan mantenerse efectivas.
Esta mutación, encontrada exclusivamente en dos hermanos, arroja luz sobre los intrincados mecanismos subyacentes a la diabetes autoinmune y abre puertas para intervenciones terapéuticas novedosas.
Se observó un aumento en la actividad del gen WNT16, el cual previamente se ha relacionado con la regeneración ósea.
Se han descubierto varias mutaciones a esta enfermedad incluidas las mutaciones que afectan al gen RSPH4A
Científicos encontraron una mutación puntual en el gen TLR7 en una niña española a la que se diagnosticó lupus grave a la edad de 7 años, que luego se confirmó en otros casos.
