Estudio sobre el genoma completo del cáncer revela más de 58 firmas mutacionales nuevas

El trabajo confirma de esta manera la importancia de las pruebas de secuenciación del genoma completo para encontrar tratamientos.

Yolimarian Torres Yolimarian Torres

    Estudio sobre el genoma completo del cáncer revela más de 58 firmas mutacionales nuevas

    La secuenciación del genoma completo ofrece a los científicos una imagen total de todas las mutaciones que han contribuido al cáncer de cada persona, según lo reveló Serena Nik-Zainal, quien junto a un equipo de los Hospitales Universitarios de Cambridge y de la Universidad de Cambridge (Reino Unido), analizaron la secuenciación completa del genoma de más de 12.000 pacientes con cáncer del Servicio Nacional de Salud de Reino Unido (NHS). 

    La investigadora señala que la razón por la que es importante identificar las ´firmas mutacionales´ es porque "son como las huellas dactilares en la escena del crimen: ayudan a localizar a los culpables del cáncer", ya que algunas de estas marcas tienen implicaciones clínicas o de tratamiento: pueden poner de manifiesto anomalías que pueden ser objeto de fármacos específicos o pueden indicar un posible "talón de Aquiles" en cánceres individuales.

    Por su parte, Andrea Degasperi, primer autor de la investigación, señala que con la información de "miles de mutaciones, tenemos un poder sin precedentes para buscar puntos comunes y diferencias entre los pacientes del NHS, y al hacerlo descubrimos estas 58 nuevas firmas mutacionales y ampliamos nuestro conocimiento del cáncer".

    Los datos genómicos fueron facilitados por el Proyecto 100.000 Genomas, una iniciativa de investigación clínica de ámbito inglés para secuenciar 100.000 genomas completos de unos 85.000 pacientes afectados por enfermedades raras o cáncer. A ellos se unen otros 6.000 genomas del cáncer del Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer y la Fundación Hartwig.

    "En nuestro estudio encontramos varios patrones nuevos de mutaciones, que llamamos ´firmas mutacionales´. Creemos que cada una de estas firmas nuevas y antiguas tiene una causa distinta, que llamamos proceso mutacional", explica la autora en el estudio publicado en Science

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    Descubrimiento y aplicación de firmas mutacionales comunes y raras. Foto: Proporcionada por los investigadores. Science. 

    Hallazgos raros y comunes

    El trabajo, el mayor análisis realizado hasta la fecha para extraer firmas mutacionales en cánceres humanos, confirma las ya conocidas e identifica otras nuevas. En total, el equipo detectó otras 58 nuevas, lo que sugiere que hay otras causas de cáncer que aún no se comprenden del todo.

    "Analizando el patrón de mutaciones en los tumores, se pueden extraer estas firmas y conocer los procesos mutacionales activos en la historia de estas células cancerosas", explica Nuria López-Bigas, jefa del grupo de Genómica Biomédica del Cáncer en el Instituto de Regulación Genómica de Barcelona y científica independiente del estudio.

    Ahora los científicos intentarán comprender las causas de estas nuevas firmas y esperan encontrar nuevas asociaciones entre firmas y tratamientos. Pero, además, los nuevos hallazgos han permitido desarrollar un nuevo método analítico para detectar firmas mutacionales en pacientes recién diagnosticados.

    Huellas para encontrar futuros tratamientos

    "Aunque todavía estamos investigando estas nuevas firmas en detalle, es muy prometedor para los futuros tratamientos -indica Degasperi-. Sabemos por estudios anteriores que la presencia de ciertas firmas mutacionales puede mostrar qué tratamientos podrían ser eficaces, como es el caso de las ´firmas mutacionales´ asociadas a un defecto en la reparación del ADN por recombinación homóloga y los tratamientos basados en inhibidores de PARP", continúa.

    El trabajo confirma de esta manera la importancia de las pruebas de secuenciación del genoma completo para ofrecer más información sobre cómo puede haberse desarrollado el cáncer, cómo se comportará y qué opciones de tratamiento funcionarían mejor.

    Recordemos que en estadísticas presentadas por la Organización de las Naciones Unidas, en 2020 el cáncer alcanzó a 19,3 millones de personas y se cobró diez millones de vidas en el mundo, por esa razón dicha investigación es un avance importante para encontrar nuevos tratamientos que salven vidas. 

    Fuente consultada aquí

    Licenciada en Comunicación Social egresada de la Universidad de Los Andes, Táchira, Venezuela. Locutora Certificada por la Universidad Central de Venezuela. Redactora de Medicina y Salud Pública.

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