Experto explica cómo las mutaciones en la línea germinal pueden afectar la salud y qué implicaciones tienen para las generaciones futuras.
Las mutaciones hereditarias se transmiten de padres a hijos y están presentes desde el inicio del desarrollo, lo que puede aumentar el riesgo de enfermedades como el cáncer a una edad temprana.
Por lo mismo, en una entrevista exclusiva de la revista Medicina y Salud Pública con el Dr. Luis Fernando Bisbal, médico genetista del Hospital San Ignacio, abordó el impacto de las mutaciones en línea germinal, las principales enfermedades asociadas, factores ambientales y avances en prevención, diagnosticando un futuro prometedor en la medicina genética.
¿Qué son las mutaciones en la línea germinal?
La línea germinal se refiere a las células sexuales (óvulos y espermatozoides) que los organismos de reproducción sexual usan para transmitir su genoma de una generación a otra (de los progenitores a la descendencia).
Los óvulos y los espermatozoides se llaman células germinales, a diferencia de otras células del cuerpo, que se llaman células somáticas.
Según el Dr. Bisbal, es decir que "hay una mutación en un gen a nivel constitutivo de todas las células y que eso predispone a la aparición de diferentes tumores."
Por otro lado, estas mutaciones no deben confundirse con las mutaciones somáticas, que se limitan a las células tumorales y no afectan al cuerpo entero. Bisbal explicó que "las mutaciones somáticas no van a estar en todas las células del cuerpo, sino que únicamente se van a concentrar en el tumor propiamente".
Causas y transmisión de las mutaciones germinales
Las causas de las mutaciones germinales, según el Dr. Bisbal, pueden estar relacionadas con diversos factores, tanto hereditarios como ambientales.
"El genoma siempre va a estar predispuesto o propenso a que se presenten alteraciones por diferentes razones, como alteraciones exposicionales. Pero lo más frecuente, al ser una alteración hereditaria, es que se herede", afirmó.
El patrón de herencia más común en estos casos es el autosómico dominante, lo que significa que "una persona tiene un 50% de riesgo de que alguno de sus hijos herede la mutación".
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Enfermedades graves asociadas a las mutaciones germinales
El Dr. Bisbal destacó varios tipos de cánceres que están vinculados a mutaciones germinales, siendo los más comunes el cáncer de mama, ovario, próstata y colon.
Aunque existen otros tumores más raros asociados a estos síndromes, las estadísticas y la prevención juegan un papel crucial en su manejo.
"Depende de cuándo se hace el diagnóstico, el tratamiento y otras alteraciones histológicas que van a definir qué tan grave puede ser esta condición", dijo Bisbal.
Factores ambientales y su impacto en las mutaciones germinales
Aunque las mutaciones germinales son heredadas, los factores ambientales también influyen en la aparición de cáncer. "Estilos de vida no saludables, como un estilo de vida sedentario o una mala alimentación, pueden asociarse a la aparición de cáncer", señaló el experto.
Sin embargo, el Dr. Bisbal destacó la complejidad de identificar el factor exacto en cada caso: "Hoy en día es muy difícil saber qué factor causó el cáncer, salvo algunas excepciones muy concretas, como el cáncer de pulmón en personas que fuman".
En muchos casos, incluso las personas con mutaciones germinales pueden o no desarrollar cáncer.
Prevención y manejo de las mutaciones germinales
Una de las formas más efectivas de manejar las mutaciones germinales es a través de la prevención.
Según el Dr. Bisbal, la clave está en un seguimiento estricto: "Una vez se diagnostique alguna de estas alteraciones germinales, se puede hacer un protocolo de vigilancia estricto para evaluar los órganos afectados y detectar problemas de manera temprana".
En algunos casos, como en el cáncer de ovario, o cáncer de mama, las cirugías reductoras de riesgo son una opción para las personas con alta predisposición.
"Por ejemplo, si una mujer tiene un riesgo muy elevado de cáncer de ovario, se puede quitar los ovarios. Esto disminuye sustancialmente la probabilidad de que aparezca el cáncer en ese órgano", explicó.
Impacto de las pruebas genéticas en el diagnóstico y tratamiento
El Dr. Bisbal también habló sobre los avances en las pruebas genéticas, las cuales son esenciales para el diagnóstico temprano. "Una prueba genética, las que son germinales, normalmente se hacen a través de sangre. Es un proceso complejo, que requiere extraer el ADN, secuenciarlo, y eso puede tomar un tiempo considerable", detalló.
En Colombia, las pruebas genéticas están cubiertas por el sistema de salud, lo que brinda una ventaja significativa frente a otros países. "Estas pruebas pueden demorarse unos tres meses en salir los resultados debido a la complejidad del análisis", concluyó.
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