Han desarrollado un método genético que permite identificar alteraciones en la expresión de más de 20 genes asociados al párkinson antes de que aparezcan los síntomas motores.
El análisis genético de una muestra de sangre podría convertirse en una herramienta eficaz para diagnosticar de forma temprana la enfermedad de Parkinson, según un estudio liderado por el Instituto de Neurociencias de Alicante, centro mixto del CSIC y la Universidad Miguel Hernández de Elche.
Aunque aún no está disponible para uso clínico, el método se ha probado en pacientes recién diagnosticados y abre la puerta a una detección más sencilla, precoz y a un mejor seguimiento de la evolución del párkinson.
Los resultados, publicados en la revista Neurotherapeutics, surgen de una colaboración entre varios grupos de investigación españoles especializados en neurociencias y biomedicina.
El párkinson afecta a unos 12 millones de personas en el mundo y es la segunda enfermedad neurodegenerativa más común. El diagnóstico actual se basa en síntomas clínicos que suelen aparecer cuando ya existe un daño neurológico avanzado.
"Los temblores y otros síntomas visibles surgen cuando las neuronas ya están afectadas de forma significativa. Por eso, disponer de métodos poco invasivos y rápidos que detecten la enfermedad antes es crucial", explicó el catedrático Jorge Manzanares, líder del estudio.
El nuevo enfoque solo requiere una extracción de sangre. Los investigadores analizan la expresión génica de células mononucleares del sistema inmunitario, capaces de reflejar alteraciones moleculares asociadas al párkinson.
"El patrón de genes activos o inactivos cambia cuando la enfermedad comienza a desarrollarse", detalló el profesor Francisco Navarrete, primer autor del artículo. Gracias a técnicas avanzadas de secuenciación y análisis bioinformático, identificaron más de 20 genes cuya actividad estaba alterada en pacientes con párkinson no tratados.
Estos cambios no se observaron en personas sanas, lo que sugiere que podrían convertirse en marcadores útiles para el diagnóstico temprano.
Los investigadores también descubrieron que varios de los genes implicados están relacionados con la respuesta inmunitaria y los procesos inflamatorios. Otros están vinculados al transporte de sustancias en el cerebro y al metabolismo del hierro, cuya alteración puede favorecer la neurotoxicidad.
"Todavía no se conoce con detalle cómo aparece y progresa la enfermedad, pero estos resultados apuntan a un papel relevante del sistema inmunitario", comentó Manzanares.
El estudio se realizó con 23 pacientes con párkinson y 16 controles sanos. A pesar del tamaño reducido de la muestra, los resultados fueron consistentes con investigaciones similares realizadas en Italia y Estados Unidos, lo que refuerza la fiabilidad del método.
Los científicos esperan que este tipo de análisis genético se consolide como una herramienta diagnóstica no invasiva y accesible en el futuro. Adicionalmente, podría ayudar a personalizar tratamientos y a comprender mejor los mecanismos biológicos del párkinson.
