Es un tumor genitourinario pediátrico poco frecuente y poco descrito en la literatura. El diagnóstico implica un examen microscópico cuidadoso y un análisis inmunohistoquímico para descartar otras neoplasias testiculares primarias.
Un varón de 19 años presentó una masa testicular derecha indolora que había aumentado de tamaño durante un periodo de diez meses. Este tipo de crecimiento lento pero continuo no presentó síntomas de ningún tipo.
El estudio inicial con ecografía testicular mostró una masa sólida de 10 cm, un hallazgo que suele ser indicativo de una neoplasia testicular. La tomografía computarizada abdominopélvica complementó estos hallazgos al revelar una masa testicular de 8 x 6,7 cm, sin evidencia de adenopatías retroperitoneales o metástasis óseas y pulmonares.
Los marcadores tumorales típicamente utilizados para diagnosticar y monitorizar tumores testiculares (B-HCG, LDH y AFP) estaban dentro de los límites normales, lo cual es notable ya que la normalidad de estos marcadores puede llevar a una subestimación de la gravedad del tumor, por eso se requiere de un examen histológico definitivo.
El paciente fue sometido a una orquiectomía radical derecha con escrotectomía parcial, un tratamiento estándar para neoplasias testiculares, especialmente en casos donde la malignidad es sospechada.
El análisis macroscópico de la pieza quirúrgica reveló una masa tumoral que reemplazaba por completo el parénquima testicular normal, con características de necrosis y hemorragia focales. La ausencia de tejido epididimario y la limitación del tumor al testículo sin invasión del cordón espermático o la piel escrotal fueron hallazgos importantes que sugerían una enfermedad localizada, aunque agresiva.
A nivel microscópico, el tumor mostró características típicas de un rabdomiosarcoma embrionario, incluyendo una invasión linfovascular extensa y diferenciación rabdomioblástica, lo cual se confirma mediante inmunohistoquímica.
Las pruebas inmunohistoquímicas fueron positivas para desmina, actina muscular, miogenina y ASMA, lo que corroboró el diagnóstico de rabdomiosarcoma embrionario. La negativa para CD30, CD34, EMA, queratinas, AE1/AE3, OCT4, PLAP, S100 y SMA ayudó a excluir otros tipos de neoplasias testiculares, tales como tumores de células germinales.
Tras la cirugía, el paciente recibió un régimen de quimioterapia adyuvante que incluía vincristina, adriamicina y ciclofosfamida, medicamentos que son estándar en el tratamiento de sarcomas de tejidos blandos. Esta quimioterapia fue dirigida a eliminar cualquier célula tumoral residual y reducir el riesgo de recurrencia. Sin embargo, a pesar del tratamiento, las pruebas de seguimiento a uno y seis meses no revelaron evidencia de metástasis, pero al año de seguimiento, el paciente desarrolló una enfermedad metastásica pulmonar difusa.
Este tipo de progresión es característica del rabdomiosarcoma embrionario, que a menudo se presenta con diseminación linfática y hematógena, incluso después de lo que parece ser una resección quirúrgica completa. La recurrencia pulmonar en este caso llevó a una segunda ronda de quimioterapia y radioterapia torácica.
A pesar de estos esfuerzos terapéuticos agresivos, el paciente sucumbió a la enfermedad cuatro meses después de la detección de las metástasis.
El rabdomiosarcoma embrionario testicular primario es una neoplasia extremadamente rara dentro del espectro de los sarcomas de tejidos blandos pediátricos, representando solo el 1-2% de todas las neoplasias intratesticulares en niños y adolescentes.
Este tipo de tumor, aunque poco frecuente, presenta un desafío diagnóstico y terapéutico significativo debido a su similitud clínica con otras neoplasias testiculares más comunes y su comportamiento biológico agresivo.
La naturaleza agresiva de la enfermedad presentada en este caso ( Bernaschina-Rivera et al), y la baja supervivencia a largo plazo subrayan la necesidad de mejorar las estrategias terapéuticas.
La orquiectomía radical sigue siendo el tratamiento principal para los tumores testiculares, y la quimioterapia adyuvante ha demostrado mejorar los resultados en términos de supervivencia. No obstante, la recurrencia y la metástasis siguen siendo desafíos significativos.
La posibilidad de disección de ganglios linfáticos retroperitoneales (RPLND) puede ser considerada en ciertos casos para mejorar la estadificación y potencialmente el control de la enfermedad, aunque en este caso específico no se realizó debido a la ausencia de linfadenopatía en la imagen inicial.
El pronóstico para los pacientes con rabdomiosarcoma embrionario testicular primario sigue siendo reservado, con tasas de supervivencia global a uno y cinco años significativamente bajas.
