Este caso ilustra los desafíos únicos del manejo perioperatorio en pacientes con ciliopatías, incluyendo obesidad severa, comorbilidades metabólicas y sensibilización inmunológica elevada.
Un paciente masculino de 14 años con diagnóstico genéticamente confirmado de síndrome de Bardet-Biedl fue referido para evaluación de trasplante renal. El análisis molecular había identificado una variante patógena homocigótica en el gen BBS10, confirmando el diagnóstico clínico.
El paciente presentaba las manifestaciones características del síndrome: obesidad desde la infancia con un índice de masa corporal de 38 kg/m², deterioro visual secundario a retinopatía, hipogenitalismo, polidactilia previamente corregida y retraso leve del desarrollo con dificultades de aprendizaje.
La función renal había experimentado un deterioro progresivo desde la primera infancia. Al momento de la evaluación, llevaba cuatro meses en programa de hemodiálisis con tolerancia cada vez menor al procedimiento, oliguria persistente e infecciones recurrentes del catéter. Los estudios de imagen demostraron riñones displásicos bilaterales con pérdida de la diferenciación corticomedular.
La evaluación preoperatoria reveló creatinina de 6,89 mg/dL con tasa de filtración glomerular estimada de 8 ml/min/1,73 m², acompañada de hipertensión arterial severa y alteraciones cardiovasculares incluyendo insuficiencia mitral leve.
La evaluación pretrasplante identificó múltiples factores de riesgo. Además de la obesidad mórbida y la hipertensión no controlada, el paciente presentaba sensibilización inmunológica significativa con anticuerpos reactivos contra panel clase I del 76% y clase II del 89%.
El donante fue el padre del paciente, de 43 años, con compatibilidad de antígeno leucocitario humano de tres de seis posibles. Estos hallazgos requerían un protocolo de inmunosupresión intensificado y vigilancia estrecha para rechazo del injerto.
Un equipo multidisciplinario diseñó un plan quirúrgico personalizado. El protocolo preoperatorio incluyó globulina antitimocítica, esteroides y cobertura antimicrobiana ajustada. Durante el procedimiento quirúrgico de tres horas de duración, se logró minimizar los tiempos de isquemia con un segundo tiempo de isquemia caliente de apenas 38 segundos y un tiempo de isquemia fría de una hora con cuarenta minutos, completando las anastomosis vasculares bajo perfusión fría para optimizar la preservación del injerto.
La respuesta postoperatoria fue inmediata y favorable. El paciente desarrolló poliuria desde las primeras horas posteriores a la cirugía, con descenso rápido de la creatinina a 3,2 mg/dL el primer día y estabilización en 1,04 mg/dL para el segundo día postoperatorio, alcanzando una tasa de filtración glomerular estimada de 92 ml/min/1,73 m².
No se registraron complicaciones perioperatorias significativas. El alta hospitalaria se otorgó al sexto día con indicaciones precisas sobre modificaciones del estilo de vida, régimen inmunosupresor con micofenolato de mofetilo, tacrolimus y esteroides, además de profilaxis antimicrobiana.
En el seguimiento a dos meses, la función del injerto permanecía estable con índices de resistencia renal normales en la ecografía Doppler. Llamativamente, a pesar del régimen con esteroides, el peso del paciente se mantuvo estable e incluso mostró una ligera disminución, atribuida a la adherencia estricta a las recomendaciones nutricionales y de actividad física implementadas por el equipo multidisciplinario.
Este caso, de acuerdo a Rashad Sholan et al., subraya varios aspectos relevantes para el manejo de pacientes con síndrome de Bardet-Biedl y enfermedad renal terminal. Primero, confirma que el trasplante renal constituye una alternativa terapéutica segura y efectiva incluso en presencia de comorbilidades complejas como obesidad severa y sensibilización inmunológica elevada.
Segundo, destaca la importancia de la planificación quirúrgica meticulosa y el manejo perioperatorio individualizado en esta población.
La literatura disponible sobre trasplante renal en síndrome de Bardet-Biedl permanece limitada, derivada principalmente de series pequeñas y reportes de casos aislados.
Los datos del registro internacional más amplio muestran tasas de supervivencia del injerto del 81,6% al año, 75,7% a los cinco años y 49,2% a los 25 años postrasplante, resultados comparables a otras indicaciones de trasplante renal en población pediátrica.
Sin embargo, persiste el desafío del manejo de la obesidad y el síndrome metabólico en el período postrasplante, condiciones prevalentes en pacientes con este síndrome.
