El hecho de que el dolor lumbar fuera el primer síntoma sugiere que la enfermedad ya estaba avanzada al momento de detectarse. La presencia de metástasis óseas confirma un estadio IV, que es incurable y de mal pronóstico.
Un hombre de 60 años con antecedentes de enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) y un importante historial de tabaquismo (45 paquetes/año) se presentó en el servicio de urgencias con un cuadro de dolor intenso en la extremidad inferior izquierda y región lumbar, que había comenzado de manera súbita el día previo a su consulta.
El paciente refirió que este dolor de características pulsátiles se localizaba inicialmente en la región superior del muslo izquierdo con irradiación hacia la rodilla ipsilateral, señalando además que episodios similares, aunque de menor intensidad, habían estado presentes durante los últimos tres años.
El tratamiento analgésico previo con Norco (combinación de hidrocodona y paracetamol) no había proporcionado alivio. Cabe destacar que el paciente había trabajado como conductor de camiones durante tres décadas, una ocupación que limitaba su acceso regular a servicios de salud preventivos y que conllevaba exposición a factores de riesgo como el sedentarismo prolongado y hábitos alimenticios inadecuados.
Al ingreso, los signos vitales mostraron temperatura afebril (37°C), presión arterial elevada (168/84 mmHg), frecuencia cardíaca de 93 lpm, frecuencia respiratoria de 18 rpm y saturación de oxígeno del 98% en aire ambiente. El examen físico reveló hallazgos significativos en la región mamaria izquierda, donde se observó induración y eritema periareolar sin adenopatías axilares palpables.
Simultáneamente, se constató dolor a la palpación en el tercio superior de la extremidad inferior izquierda. Los estudios de laboratorio iniciales mostraron un hemograma completo dentro de parámetros normales, pero se detectaron alteraciones metabólicas significativas que incluían hipomagnesemia (1.5 mg/dL) e hipoalbuminemia (2.8 g/dL), hallazgos compatibles con estado nutricional deficiente y posible síndrome consuntivo asociado a patología neoplásica.
La tomografía computarizada de columna toracolumbar evidenció hallazgos compatibles con enfermedad metastásica ósea, que incluían reemplazo esclerótico y lítico difuso de los cuerpos vertebrales T2-T6, con lesiones destructivas que se extendían a través de los pedículos vertebrales, particularmente a nivel de T5. Además, se observaron lesiones óseas líticas y escleróticas multifocales en vértebras lumbares L1 y L5.
Los estudios complementarios con radiografía simple de fémur izquierdo y ecografía Doppler vascular descartaron la presencia de fracturas patológicas o trombosis venosa profunda. La confirmación diagnóstica se obtuvo mediante biopsia de las lesiones óseas, que reveló metástasis de carcinoma mamario. En este punto, el paciente reveló que había recibido el diagnóstico de cáncer de mama metastásico estadio IV tres años antes, tras una evaluación inicial por síntomas mamarios que incluyó la realización de mamografía bilateral.
La mamografía diagnóstica realizada tres años antes del ingreso actual había mostrado una masa de 33 mm en la región subareolar izquierda, junto con una segunda masa de menores dimensiones en la cola axilar de la misma mama, con una puntuación BI-RADS 4c que indicaba alta probabilidad de malignidad.
La tomografía computarizada inicial realizada en ese momento había confirmado la presencia de lesiones óseas líticas y escleróticas afectando vértebras torácicas, adenopatía axilar izquierda, masa paratraqueal izquierda de 4x2 cm y masa mamaria de 2x3 cm.
La biopsia con aguja gruesa guiada por ecografía de la lesión mamaria confirmó el diagnóstico de carcinoma ductal invasivo grado 1, con características inmunohistoquímicas que mostraban positividad intensa para receptores de estrógeno (>95%) y progesterona (>95%), índice de proliferación Ki-67 del 30% y negatividad para HER2/neu.
Los estudios de secuenciación genómica con plataforma Caris NexGen identificaron una variante patogénica en el exón 21 del gen PIK3CA, mientras que los genes de susceptibilidad BRCA1 y BRCA2 resultaron no mutados.
El plan terapéutico inicial incluyó terapia hormonal combinada con un inhibidor de la aromatasa (anastrozol) y un agonista de la hormona liberadora de gonadotropina (leuprorelina), seguido de la adición de abemaciclib como inhibidor de CDK4/6. Simultáneamente, se inició tratamiento con ácido zoledrónico para prevención de eventos esqueléticos y se administró radioterapia paliativa para el control del dolor óseo.
Sin embargo, la continuidad del tratamiento se vio seriamente comprometida por problemas de cobertura del seguro médico y por el estigma psicosocial asociado al diagnóstico de cáncer de mama en un paciente masculino.
Estas barreras determinaron que el paciente abandonara el seguimiento oncológico regular y solo reingresara al sistema de salud a través del servicio de urgencias, cuando presentó dolor incontrolable que requirió manejo con opioides mayores y corticosteroides.
Durante su estancia hospitalaria, se solicitó interconsulta con el servicio de neurocirugía, que luego de evaluar las imágenes de tomografía computarizada y resonancia magnética, consideró que no existían indicaciones para intervención quirúrgica aguda.
Se reinició el tratamiento oncológico específico con abemaciclib y anastrozol, y se optimizó el manejo analgésico multimodal que incluía dexametasona como coadyuvante y hidrocodona para el dolor irruptivo. El alta médica se coordinó con servicios de fisioterapia domiciliaria y seguimiento oncológico estrecho.
En el seguimiento ambulatorio posterior, el paciente ha mantenido tratamiento hormonal triple con leuprorelina, anastrozol y abemaciclib, con buena tolerancia. Las tomografías por emisión de positrones (PET) seriales han mostrado respuesta metabólica completa sin evidencia de progresión de la enfermedad. La resonancia magnética cerebral de control descartó metástasis intracraneales.
La radioterapia paliativa logró control adecuado del dolor óseo, permitiendo reducir el uso de opioides. Actualmente, el paciente utiliza hidrocodona según necesidad para el manejo del dolor residual, habiendo declinado el uso de parches de fentanilo por preferencia personal. Mantiene seguimiento oncológico programado con PET anual para vigilancia de la enfermedad.
Este caso ilustra un diagnóstico y manejo tardío de cáncer de mama metastásico HR+/HER2- en estadio IV en un paciente masculino de zona rural. El pronóstico del cáncer de mama en hombres depende de múltiples factores, incluyendo la edad, presencia de linfadenopatía axilar, estadio y tamaño tumoral, así como características genéticas.
Los tumores con receptores hormonales positivos (ER/PR+) generalmente presentan mejor pronóstico en comparación con otros subtipos moleculares. El Índice Pronóstico de Nottingham (NPI) se utiliza como herramienta para estimar la supervivencia, considerando el tamaño tumoral, número de ganglios afectados y grado histológico.
En este caso, el NPI calculado de 4.6 indica un pronóstico desfavorable para la supervivencia a 5 años.
Los pacientes masculinos enfrentan desafíos significativos en el diagnóstico y tratamiento del cáncer de mama. La evidencia muestra que los hombres experimentan retrasos diagnósticos promedio de 6 a 10 meses desde el inicio de los síntomas.
Los factores contribuyentes incluyen principalmente la falta de concienciación y educación, donde aproximadamente el 80% de los pacientes masculinos desconocen la posibilidad de desarrollar cáncer de mama, lo que conduce a la ignorancia de síntomas iniciales.
Implicaciones del diagnóstico tardío y abordaje terapéutico
Según los autores (Siddanth Singh ; Hiep Nguyen; Krishna Kapoor ; Anh Nguyen ; Larry Frase ; Madhu Chiluveri), en el presente caso, el diagnóstico en estadio IV con metástasis vertebrales T1-5 fue consecuencia directa de la falta de cribado adecuado.
De haberse detectado en estadios más tempranos, el manejo hubiera incluido probablemente una mastectomía simple, aprovechando la ausencia de tejido mamario denso en hombres. Sin embargo, la enfermedad metastásica requirió abordajes terapéuticos avanzados que incluyeron quimioterapia y radioterapia.
