El diagnóstico temprano en útero de la hernia diafragmática congénita permite una evaluación completa de la morbilidad que puede estar asociada con la misma.
Una mujer de 32 años, primeriza, fue referida a consulta a las 13 semanas y 1 día de gestación. Su obstetra había identificado un engrosamiento extraño en la translucencia nucal (TN), lo que llevó a un seguimiento intensivo. Se realizaron ecografías mensuales hasta que la paciente alcanzó las 32 semanas de embarazo.
Durante el desarrollo del embarazo, la paciente asistió a visitas regulares con su obstetra/ginecólogo y el embarazo transcurrió sin complicaciones hasta la semana 34. En esa etapa, comenzó a tener contracciones prematuras y fue hospitalizada para evaluación.
El parto se realizó a término. El recién nacido fue intubado y trasladado a la unidad de cuidados intensivos neonatales (UCIN). Aunque el bebé necesitó ventilación mecánica, no fue necesario el uso de oxigenación por membrana extracorpórea (ECMO). A los 15 días de vida, se le realizó una reparación quirúrgica de una hernia diafragmática congénita (HDC).
Después de la cirugía, el período neonatal transcurrió sin complicaciones importantes, aunque el mayor desafío fue el soporte nutricional. El bebé fue dado de alta a los 66 días de vida, y el manejo nutricional continuó siendo un desafío durante su primer año.
El equipo realizó una ecografía transvaginal que reveló un gran higroma quístico, un corazón desplazado hacia la derecha y una masa heterogénea con peristaltismo en el tórax izquierdo. El feto fue diagnosticado con HDC.
La paciente recibió asesoramiento genético, tras lo cual solicitó y se sometió a un muestreo de vellosidades coriónicas. El diagnóstico precoz de la HDC permite intervenir a tiempo con una mejor gestión de los cuidados prenatales y posnatales.
Una mejor gestión neonatal es fundamental para proporcionar un enfoque de consulta multidisciplinar con el fin de proporcionar un asesoramiento preciso e información pronóstica para la paciente.
La hernia diafragmática congénita (HDC) es un defecto del diafragma que permite que el contenido abdominal se desplace hacia la cavidad torácica, lo que impide el desarrollo adecuado de los pulmones y resulta en hipoplasia pulmonar.
Este defecto puede variar en gravedad, desde una pequeña abertura hasta la ausencia total del diafragma. Cada año, aproximadamente 1.600 bebés, es decir, 1 de cada 2.500 nacidos vivos, presentan esta condición.
La ecografía, una forma de diagnóstico prenatal, ha ayudado a detectar más del 50% de los embarazos con HDC antes de la edad gestacional media de 24 semanas (1). Una vez diagnosticado el defecto, pueden utilizarse ecografías tridimensionales, ecocardiografías fetales y resonancias magnéticas (RM) fetales para evaluar la gravedad de la HDC.
Las exposiciones ambientales, las deficiencias en la nutrición y muchos factores genéticos se encuentran entre las posibles etiologías de la HDC.
Aunque se han producido avances en los tratamientos médicos y quirúrgicos de la HDC, los niños con este defecto suelen pasar mucho tiempo en el hospital porque su tratamiento requiere un enfoque multidisciplinar, y las tasas de morbilidad siguen siendo altas, entre el 6 y el 8%.
En el caso presentado (Di Gregorio et al), la ecografía transvaginal realizada por el equipo de MFM identificó un gran higroma quístico con septos, una TN de 7,1 mm, un corazón desplazado hacia la derecha, y una masa heterogénea con peristaltismo en el lado izquierdo del tórax.
La ecografía anatómica a las 16 semanas confirmó la presencia de una HDC izquierda. El manejo incluyó un equipo multidisciplinario compuesto por obstetras/ginecólogos, neonatólogos, genetistas, cirujanos pediátricos y trabajadores sociales. Una resonancia magnética realizada a las 27 semanas confirmó la HDC izquierda que contenía intestino, estómago y parte del hígado, con un desplazamiento mediastínico hacia la derecha.
El diagnóstico y tratamiento temprano, junto con la intervención multidisciplinaria, son cruciales para mejorar los resultados en neonatos con HDC y abordar de manera efectiva los desafíos asociados a esta condición.
