El tratamiento consiste en una única inyección en la cóclea que introduce una copia sana del gen OTOF mediante un virus desactivado.
Un tratamiento experimental contra la sordera de nacimiento acaba de lograr devolver la audición a niños que nacieron sin capacidad de oír. El ensayo clínico, realizado en varios países, ha demostrado éxito en 11 de los 12 participantes, tres de los cuales han recuperado una capacidad auditiva completamente normal.
Los resultados, publicados en The New England Journal of Medicine, fueron con base en niños de edades entre 10 meses y 16 años que padecían sordera causada por mutaciones en el gen OTOF, la cual les impedía percibir sonidos a pesar de tener sus oídos físicamente intactos.
La transformación ha sido radical. Quienes mejor respondieron pasaron de no percibir ruidos superiores a 90 decibelios -similar al de un martillo hidráulico- a distinguir susurros y sonidos por debajo de 25 decibelios, el umbral de la audición normal. Para la mayoría, la mejora ha sido suficiente para prescindir del implante coclear, el tratamiento habitual que nunca restaura completamente la capacidad auditiva.
El tratamiento DB-OTO, desarrollado por la farmacéutica estadounidense Regeneron, se administra mediante una única inyección en la cóclea durante una intervención de 15 minutos.
Utiliza virus desactivados para transportar una copia sana del gen OTOF hasta las células ciliadas del oído interno, restaurando así la capacidad de captar las vibraciones sonoras y enviar señales al cerebro.
La respuesta fue notablemente rápida. La mayoría de pacientes comenzó a oír pocas semanas después del tratamiento. Uno de los niños logró identificar por primera vez palabras de una y dos sílabas, y responder a voces en ambientes ruidosos, lo que abre esperanzas para recuperar el habla si se aplica en los primeros años de vida.
La comunidad científica recibe estos resultados con optimismo cauteloso. "Los resultados del trabajo son realmente impresionantes, y marcan un hito en el campo de la terapia génica en una enfermedad con pérdida de audición", celebra Paula Río, presidenta de la Sociedad Española de Terapia Génica y Celular.
Aunque advierte que "los resultados de este ensayo son muy prometedores, pero como los mismos autores comentan, necesitamos esperar a los resultados a más largo plazo para hablar de curación definitiva", existen fundamentos para creer en efectos permanentes, pues "las células ciliadas del oído de los mamíferos no se multiplican, vivimos toda la vida con un número limitado. Esto puede favorecer que la terapia pueda ser 'definitiva'".
Lawrence Lustig, investigador principal del ensayo, subraya el cambio de paradigma: "Hasta ahora, la pérdida auditiva relacionada con el gen OTOF se consideraba permanente". Y añade: "Este conjunto de datos muestra respuestas consistentes, rápidas y sólidas al tratamiento con DB-OTO, y en aquellos pacientes seguidos durante periodos más prolongados, hemos observado estabilidad auditiva, así como una mejora continua en la comprensión del habla.
Estos resultados también se ven desde la perspectiva de las familias: como dijo uno de los padres, su situación ahora es inimitable comparada con la de hace un año. Esto es verdaderamente una nueva era en el tratamiento de la pérdida auditiva".
Los especialistas coinciden en el potencial de esta terapia, aunque señalan desafíos. Oliver Haag, del Hospital Joan de Deu de Barcelona, donde se trató al primer niño del mundo occidental con terapia génica para sordera, destaca que "se lanza un mensaje muy esperanzador, ya que la terapia ha tenido un efecto muy positivo en la mayoría de pacientes e incluso algunos parecen curados".
No obstante, precisa que "los efectos más positivos no son universales, algunos pacientes se quedan 'a medio camino' de recuperar el oído por completo, y ahora 'hay que aclarar por qué'".
Manuel Bernal, del Hospital Clínic de Barcelona, valora que "la valoración es muy positiva, no solo por los resultados extraordinarios en la escasa casuística, sino porque podría abrir la ventana a tratar otras sorderas de origen genético". Aunque advierte: "Es un primer paso, aunque queda un buen trecho para poder dar los siguientes pasos".
El ensayo continúa en marcha y Regeneron espera solicitar la aprobación regulatoria a finales de año. Mientras tanto, este avance, de por sí, ya representa una revolución para las familias afectadas por estas formas hereditarias de sordera, ofreciendo por primera vez la posibilidad real de recuperar un sentido que creían perdido para siempre.
