Investigadores descubrieron que mutaciones heredadas en el gen SMARCAL1 aumentan la predisposición a desarrollar osteosarcoma, el tipo más común de cáncer óseo maligno en niños y adolescentes.
El estudio, dirigido por investigadores de Cleveland Clinic Children´s, analizó la información genética de 6.000 niños con cáncer y la comparó con la de más de 14.000 adultos sin la enfermedad.
Los científicos se centraron en 189 genes implicados en la reparación del ADN, un proceso crucial que evita que se acumulen errores genéticos capaces de desencadenar tumores.
Los resultados mostraron que algunos menores con cáncer presentaban mutaciones hereditarias en genes responsables de reparar el ADN dañado.
Entre ellos, el gen SMARCAL1 destacó como un nuevo factor de riesgo para el osteosarcoma, una enfermedad que afecta principalmente los huesos largos de brazos y piernas durante la adolescencia.
Según los investigadores, aproximadamente el 2,6 % de los niños diagnosticados con osteosarcoma portan mutaciones heredadas en SMARCAL1.
Estas alteraciones genéticas debilitan la capacidad del cuerpo para reparar el ADN dañado, lo que permite la acumulación de errores celulares que pueden desencadenar el crecimiento descontrolado de células tumorales.
Este descubrimiento podría explicar por qué algunos pacientes desarrollan el cáncer incluso sin antecedentes familiares ni exposición a factores ambientales conocidos. Los científicos creen que identificar estas mutaciones podría servir para detectar el riesgo genético antes de que aparezcan los primeros síntomas.
El osteosarcoma suele originarse en los huesos largos de brazos y piernas, y sus síntomas incluyen dolor persistente, inflamación o bultos, e incluso fracturas espontáneas.
Aunque afecta a menos de 1.000 personas al año en Estados Unidos, su agresividad y la falta de avances terapéuticos en las últimas décadas lo convierten en uno de los mayores desafíos de la oncología pediátrica.
Las tasas de supervivencia varían según la extensión del tumor: siete de cada diez pacientes sobreviven cuando el cáncer se mantiene localizado, pero solo dos de cada diez lo hacen si se disemina a otras partes del cuerpo.
El equipo espera que, en los próximos años, la detección de mutaciones en SMARCAL1 pueda incorporarse a los paneles genéticos de cribado utilizados en oncología pediátrica.
Esto permitiría identificar a niños en riesgo antes de que desarrollen la enfermedad y ofrecerles seguimiento médico estrecho o intervenciones preventivas.
Si los hallazgos se confirman en investigaciones clínicas más amplias, el descubrimiento de SMARCAL1 como gen de riesgo podría convertirse en un punto de inflexión en la lucha contra el cáncer óseo infantil y abrir una nueva era de diagnóstico genético y terapias personalizadas.
