La ausencia del gen SGIP1 podría ser un desencadenante del parkinsonismo, pues, esta alteración genética, dificulta el funcionamiento de las sinapsis, las estructuras responsables de la comunicación entre neuronas.
Recientemente, investigadores han descubierto una nueva mutación en el gen SGIP1, la cual está vinculada al desarrollo de parkinsonismo de aparición temprana.
El equipo de investigadores, liderado por el profesor Patrik Verstreken del VIB-KU Leuven en Bélgica, explicaron que esta revelación, se originó a partir del caso de una familia omaní cuyas dos hijas manifestaron síntomas severos de parkinsonismo a una edad temprana, lo que motivó a su neurólogo, el Prof. Ramachandiran Nandhagopal, y al genetista Dr. Patrick Scott, del Hospital Universitario Sultán Qaboos, a investigar a fondo la causa.
Los resultados del estudio, pueden ser una luz en la comprensión de los mecanismos genéticos detrás del parkinsonismo, un grupo de trastornos neurológicos que incluyen, pero no se limitan, a la enfermedad de Parkinson.
El parkinsonismo engloba un conjunto de afecciones que comparten síntomas como temblores, rigidez muscular, dificultad en los movimientos y deterioro cognitivo, en pocas palabras, se refiere a cualquier afección que implique los tipos de problemas de movimiento observados en el mal de Parkinson.
Sin embargo, el descubrimiento de una mutación en el gen SGIP1 sirve para entender las variaciones genéticas que pueden influir en su aparición, especialmente en casos de inicio temprano.
El estudio utilizó moscas de la fruta como modelo experimental, modificadas para carecer del gen SGIP1, y observó que estas presentaban síntomas similares a los del parkinsonismo, como dificultades en el movimiento y una degeneración neuronal progresiva.
Las investigaciones revelaron que la mutación altera el funcionamiento de las sinapsis, las estructuras responsables de la comunicación entre neuronas, lo que provocaba un defecto en el reciclaje y procesamiento de proteínas en estas conexiones.
Marianna Decet, primera autora del estudio, explicó que "mantener la salud de las sinapsis es crucial para la supervivencia de las neuronas a lo largo de la vida. Nuestros estudios resaltan lo importante que es la proteostasis sináptica, es decir, el equilibrio y control de calidad de las proteínas en las sinapsis, como una vía clave en la prevención de enfermedades neurológicas como el parkinsonismo".
Los resultados también sugieren que las alteraciones en la proteostasis sináptica pueden desempeñar un papel crítico en la vulnerabilidad neuronal y la progresión del parkinsonismo, lo que podría abrir nuevas oportunidades para el desarrollo de terapias. Según Sabine Kuenen, coautora del estudio, "encontrar esta mutación en el gen SGIP1 es emocionante porque proporciona una nueva perspectiva sobre cómo se desarrollan estos trastornos neurológicos. Es un recordatorio de que incluso pequeños cambios en nuestro código genético pueden tener un profundo impacto en la función cerebral".
La esperanza es que, al comprender cómo esta mutación altera la comunicación entre las células cerebrales, se pueda contribuir al desarrollo de nuevas estrategias para diagnosticar, prevenir y tratar el parkinsonismo en el futuro.
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