Una investigación revela que un donante anónimo portador de una variante del gen TP53 ha transmitido el síndrome de Li Fraumeni a decenas de niños. Algunos ya han fallecido y la mayoría podría desarrollar cáncer.
Al menos 197 niños nacieron en toda Europa con el esperma de un donante anónimo que, sin saberlo, portaba una mutación genética devastadora.
La investigación, realizada por 14 cadenas de televisión públicas como parte de la Red de Periodismo de Investigación de la Unión Europea de Radiodifusión, reveló que varios de estos menores ya han fallecido y solo una minoría de los afectados escapará del cáncer.
El donante, un estudiante que comenzó a donar esperma en 2005, goza de buena salud y superó todos los controles de selección. Sin embargo, hasta un 20% de su esperma contiene una mutación del gen TP53, responsable de prevenir que las células del cuerpo se vuelvan cancerosas. Cualquier hijo concebido con esperma afectado tendrá la mutación en todas las células de su cuerpo.
La mutación causa el síndrome de Li Fraumeni, que conlleva hasta un 90% de probabilidades de desarrollar cáncer, especialmente durante la infancia. Los afectados enfrentan riesgos elevados de cáncer de mama, tumores cerebrales, cánceres óseos y leucemia.
"Es un diagnóstico terrible", declaró la profesora Clare Turnbull, genetista del Instituto de Investigación Oncológica de Londres. "Supone una carga de por vida tener que vivir con ese riesgo, lo cual es claramente devastador".
Los niños afectados deben someterse anualmente a resonancias magnéticas del cuerpo y cerebro, además de ecografías abdominales. Las mujeres suelen optar por mastectomías preventivas para reducir el riesgo de cáncer.
La doctora Edwige Kasper, genetista del Hospital Universitario de Ruan en Francia, presentó datos iniciales que identificaron 23 casos de la variante entre 67 niños conocidos en ese momento. A diez ya se les había diagnosticado cáncer.
"Tenemos muchos niños que ya han desarrollado un cáncer, algunos que ya han desarrollado dos cánceres diferentes y algunos de ellos ya han fallecido a una edad muy temprana", confirmó la doctora Kasper.
Céline, una madre soltera francesa cuya hija fue concebida hace 14 años con esperma del donante, recibió una llamada urgente de la clínica de fertilidad belga donde fue atendida. Su hija porta la mutación.
"No sabemos cuándo, no sabemos cuál ni cuántos", afirma sobre los posibles cánceres futuros. "Cuando ocurra, lucharemos, y si son varios, lucharemos varias veces".
El esperma del donante fue utilizado por 67 clínicas de fertilidad en 14 países europeos. Aunque no se vendió a clínicas británicas, un número "muy reducido" de familias del Reino Unido utilizaron el esperma mientras se sometían a tratamientos en Dinamarca. Estas familias ya han sido informadas.
El Banco Europeo de Esperma, que vendió el esperma, admitió que los límites nacionales fueron "lamentablemente" infringidos en algunos países. En Bélgica, donde el límite es de seis familias por donante, 38 mujeres diferentes tuvieron 53 hijos con ese donante. En el Reino Unido, el límite es de 10 familias por donante.
El profesor Allan Pacey, de la Universidad de Manchester, señaló que los países se han vuelto dependientes de grandes bancos de esperma internacionales. La mitad del esperma utilizado en el Reino Unido ahora es importado.
"No existe ninguna ley internacional que regule la frecuencia con la que se puede utilizar el esperma", explicó Pacey. "No se puede detectar todo. Si hacemos la selección aún más estricta, no tendríamos ningún donante de esperma".
La Sociedad Europea de Reproducción Humana y Embriología sugirió recientemente un límite de 50 familias por donante, aunque reconoció que esto no reduciría el riesgo de heredar enfermedades genéticas raras.
Este caso, junto con el de otro donante que engendró 550 hijos, ha reavivado el debate sobre límites más estrictos. Sarah Norcross, directora de Progress Educational Trust, advirtió sobre las implicaciones de tener cientos de medio hermanos.
"No comprendemos del todo cuáles serán las implicaciones sociales y psicológicas. Puede ser potencialmente traumático", señaló.
El Banco Europeo de Esperma defendió que acudir a clínicas autorizadas garantiza pruebas más exhaustivas que las que realizan la mayoría de futuros padres, y recordó que "miles de mujeres y parejas no tienen la oportunidad de tener un hijo sin la ayuda de esperma de donantes". Los expertos coinciden en que casos como este son "extremadamente raros".
