Esta condición afecta hasta 24 millones de personas en el mundo y que históricamente ha sido difícil de identificar.
Durante décadas, el síndrome de fatiga crónica (SFC) o encefalomielitis miálgica (ME/CFS, por sus siglas en inglés) ha sido un enigma médico.
Sin pruebas definitivas para su diagnóstico, millones de pacientes han enfrentado años de incertidumbre, tratamientos erróneos y la frustración de no poder validar sus síntomas.
Ahora, un equipo de la Universidad de East Anglia y la empresa biotecnológica Oxford Biodynamics ha desarrollado un análisis de sangre capaz de diagnosticar ME/CFS con una precisión del 96%, según publicaron en el Journal of Translational Medicine.
El ME/CFS es un trastorno neurológico que afecta múltiples sistemas del cuerpo, causando fatiga extrema, dolor muscular, problemas cognitivos y sensibilidad a la luz, entre otros síntomas. Hasta ahora, su diagnóstico dependía exclusivamente del historial clínico y la exclusión de otras enfermedades, un proceso que podía tomar años.
"Las personas con ME/CFS han enfrentado enormes desafíos para obtener un diagnóstico claro," explica el Dr. Dmitry Pshezhetskiy, autor principal del estudio. "Los síntomas son reales, a menudo severos y cambian la vida, pero no existía una prueba médica objetiva para confirmar la condición."
La nueva prueba utiliza tecnología de genómica 3D para examinar cómo se pliega el ADN dentro de las células. "Puedes pensar en el ADN como un origami plegado de maneras muy específicas," señala Pshezhetskiy. "Esos pliegues actúan como interruptores que encienden o apagan genes."
Los investigadores descubrieron un patrón distintivo en estos pliegues del ADN que está presente en pacientes con ME/CFS pero no en personas sanas. El estudio analizó muestras de sangre de 47 pacientes con casos severos de ME/CFS y 61 participantes sanos como grupo de control.
La precisión del 96% representa un avance extraordinario para una condición tan compleja. Pero los beneficios podrían ir más allá del diagnóstico.
Durante el desarrollo de la prueba, los científicos identificaron más de 200 alteraciones en las conformaciones cromosómicas relacionadas con vías de señalización del sistema inmune e inflamatorio. Esta información podría guiar el desarrollo de terapias dirigidas y ayudar a identificar qué pacientes responderían mejor a tratamientos específicos.
Aunque los resultados son alentadores, expertos independientes subrayan la necesidad de más investigación. El Dr. David Cutler advierte que el estudio solo incluyó 47 pacientes con los síntomas más severos, por lo que "es incierto qué tan precisa será esta prueba cuando se aplique a la población general."
El Dr. Swapnil Patel coincide: "Antes de que esta prueba pueda usarse en la práctica clínica, necesitamos estudios adicionales a gran escala para validar su precisión y reproducibilidad."
Con entre 17 y 24 millones de personas afectadas mundialmente, este avance representa una luz de esperanza para quienes han vivido años sin respuestas, validando finalmente sus experiencias y abriendo la puerta a tratamientos más efectivos.
