Sus síntomas iniciales suelen ser inespecíficos y fáciles de confundir con problemas comunes, como cansancio extremo por anemia, infecciones frecuentes por falta de defensas y sangrados anormales por déficit de plaquetas.
Entre las enfermedades oncológicas de la sangre, la leucemia mieloide aguda (LMA) es uno de los desafíos más urgentes. Su aparición suele ser solapada, con síntomas que fácilmente pueden atribuirse a dolencias comunes, por lo que la sospecha clínica temprana es una pieza clave para el pronóstico.
Para entender su complejidad, desde su origen biológico hasta los métodos de diagnóstico actuales, el Dr. Carlos Bachier, especialista en trasplante de médula ósea y terapia celular del Hospital Auxilio Mutuo, ofrece una explicación clara y detallada.
Para entender lo que pasa en la LMA, primero hay que conocer el funcionamiento normal de la médula ósea, el tejido que produce la sangre.
"Nosotros todos tenemos dentro del hueso un área que se llama la médula ósea y dentro de la médula ósea tenemos estas células bien inmaduras que le llamamos células madre, que son las que dan lugar a todas las células que nosotros tenemos circulando en nuestras venas y arterias", explica el Dr. Bachier.
La LMA aparece cuando este sistema de producción falla. El especialista aclara que la causa suele ser desconocida. "Las leucemias agudas son malignidades, son tipos de cánceres de estas células madre y en el 95% de los casos no tenemos una etiología", afirma.
Lo que ocurre es un bloqueo en la maduración de estas células. "Ocurre un cambio que hace que una de estas células madre se convierta en una célula maligna y uno de los problemas es que tienen un bloqueo en la diferenciación. Se quedan ahí "estoquiadas" en un estado inmaduro y no pueden madurar todas estas células que son importantes para diferentes aspectos en nuestra circulación".
En otras palabras, la célula se "atasca" y no se convierte en una célula sanguínea funcional.
Los síntomas de la LMA son consecuencia directa de que la médula no produce suficientes células sanas.
En palabras del doctor Bachier, la falta de glóbulos rojos causa anemia, que se manifiesta como un cansancio extremo. "Así es que una de ellas, es que los glóbulos rojos están bajos y los pacientes pueden tener anemia, por lo que uno de los síntomas es fatiga".
La deficiencia de plaquetas, encargadas de la coagulación, provoca sangrados anormales. "Lo otro es que no pueden producir plaquetas de forma adecuada y entonces pueden tener signos de falta de producción de plaquetas, como lo son sangrado en las encías, sangrado en la nariz, moretones en la piel, unos puntitos rojos que le llamamos petequia que pueden ocurrir en la piel y que esos son todos indicios de que no están produciéndose las plaquetas de forma adecuada", señala.
Asimismo, la falta de glóbulos blancos funcionales debilita las defensas. "No producimos glóbulos blancos de forma normal y los pacientes pueden traer infecciones, pueden venir con fiebre, pueden tener infecciones en diferentes áreas, etc".
En síntesis, "los signos y síntomas de los pacientes que tienen en los semiagudas mieloides y los semiagudas en general es la falta de producción de células normales que provienen de la médula ósea".
Ante síntomas tan inespecíficos, el Dr. Bachier destaca que el primer paso crucial es un examen de sangre:
"Lo primero nos prende una bombillita aparte de los síntomas cuando nosotros evaluamos a un paciente, es primero, hacer una prueba de sangre, un hemograma donde podemos ver las células que se están produciendo y ver si no se están produciendo de forma adecuada". Un hemograma anormal puede ser la primera señal concreta que lleve al diagnóstico.
¿Quién tiene más riesgo de desarrollar LMA? El Dr. Bachier aclara que, a diferencia de otros cánceres, para la mayoría de los pacientes no hay una causa clara o hereditaria. "El 95% de los pacientes en los que ocurre, no tenemos una etiología y no es como algunos tipos de cáncer de mama, por ejemplo, donde tenemos un gen que puede aumentar la predisposición genética en cáncer de mama", explica.
Aunque existen síndromes genéticos hereditarios muy raros (como la anemia de Fanconi o el síndrome de Down) y exposiciones ambientales o terapéuticas bien establecidas (radiación ionizante, quimioterapia previa con agentes alquilantes o inhibidores de topoisomerasa II) que incrementan el riesgo, estos no explican la mayoría de los casos.
Esto es importante porque no existen pruebas de detección temprana para la población general, como sí las hay para otros cánceres. "No hay una indicación como decir prueba para próstata, o una colonoscopia... En leucemias agudas no tenemos estas pruebas de detección temprana", afirma el doctor.
La clave, entonces, está en reconocer los síntomas y acudir a tiempo al médico.
Aclara que, en algunos casos, raros, por cierto, "si hay cambios genéticos o anormalidades genéticas que pueden predecir o aumentar la incidencia de ciertos tipos de leucemias agudas mielógenas en familiares. Pero esos son bien bien raros, no son tan vistos y se hacen a través de estudios genéticos".
Ahora bien, una vez que se sospecha la enfermedad, el diagnóstico actual de la LMA va mucho más allá de confirmar su presencia, pues se trata de definir sus características genéticas para personalizar el tratamiento.
En este punto, las técnicas de citogenética (estudio de los cromosomas) y de biología molecular (análisis de mutaciones genéticas específicas) son necesarias.
"A través de los años hemos podido descubrir cambios, mutaciones genéticas que ocurren son adquiridas, pero que podemos utilizarlas uno para el diagnóstico y dos también para determinar prognosis", señala el Dr. Bachier.
"Algunas de estas mutaciones o algunos de estos cambios en el ADN pueden predecir para una respuesta favorable o para una respuesta adversa a la quimioterapia. También es importante que para algunas de estas mutaciones ya nosotros tenemos drogas que podemos dirigir específicamente a leucemias que tienen esa mutación y que ayudan a los pacientes a entrar en remisión y a mantenerse", concluye el experto.
Este enfoque de medicina de precisión significa que, hoy en día, el diagnóstico completo de la LMA requiere un perfil genético detallado, que no solo define la agresividad del tumor, sino que abre la puerta a tratamientos más específicos y efectivos.
