Tratan raro caso de enfermedad de Menkes en paciente pediátrico con micrognatia en Puerto Rico

El infante presentaba convulsiones y tenía el cabello quebradizo.

Belinda Burgos Belinda Burgos
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Tratan raro caso de enfermedad de Menkes en paciente pediátrico con micrognatia en Puerto Rico

Médicos e investigadores del país reportaron el caso de un bebé de tres semanas previamente sano que acudió al servicio de urgencias con convulsiones recurrentes, de etiología desconocida y con cabello quebradizo.

Según el reporte, el paciente tenía un historial de convulsiones de tres semanas y fue referido para evaluación dermatológica debido a su cabello escaso y quebradizo. 

La madre del paciente había llevado al recién nacido de tres semanas al servicio de urgencias, cuando notó que él estaba haciendo movimientos involuntarios. Adicionalmente, se constató que el recién nacido también padecía de pobre ingesta oral y retraso en el crecimiento. 

La madre mencionó que la textura de su cabello había cambiado desde su nacimiento. Un examen físico reveló un infante con micrognatia y un puente nasal deprimido, entre otros hallazgos. El pelo de su cuero cabelludo era corto, escaso, opaco, quebradizo, de color claro y tenía un rizado apariencia y textura irregular con escamas amarillentas. 

Además, un examen neurológico fue notable por hipotonía generalizada y se le identificó anemia normocítica -asociadas a una gran variedad de trastornos-, según datos del informe.

Debido a lo hallado en los estudios, los médicos sospecharon de un diagnóstico de la enfermedad de Menkes (MD), trastorno que afecta a los niveles de cobre en el cuerpo. Se caracteriza por cabello ralo y ensortijado, retraso del crecimiento y deterioro progresivo del sistema nervioso, confirmado en pruebas genéticas más adelante entre el infante y su madre. 

Aunque no existe una cura para la enfermedad, el paciente se trató con histidina de cobre para prevenir deterioros neurológicos. A partir de seis meses se observó un crecimiento sustancial del cabello del cuero cabelludo y las cejas. Además, se informó que los episodios de convulsiones disminuyeron y continúa siendo monitoreado por un neurólogo pediátrico.

Otras señales y síntomas pueden incluir tono muscular reducido (hipotonía), flacidez facial, convulsiones, retraso en el desarrollo, y discapacidad intelectual. Los niños con el síndrome de Menkes, por lo general, comienzan a tener síntomas muy graves desde que son bebés. 

La enfermedad de Menkes es causada por mutaciones en el gen ATP7A. El tratamiento temprano con cobre puede alargar un poco la expectativa de vida y prevenir que haya un daño neurológico en algunos casos.

Las manifestaciones clínicas suelen comienzan durante la primera infancia e incluyen progresiva neurodegeneración, trastornos del tejido conectivo, convulsiones intratables y cabello quebradizo

Los niños que desarrollan MD tienden a sufrir deterioro neurológico progresivo y tienen probabilidades de morir antes de cumplir los 3 años de edad. 

La evaluación (que debe incluir el reconocimiento temprano del cabello distintivo) es vital, destacando el papel crucial que pueden desempeñar los dermatólogos en la formulación de un diagnóstico rápido, concluye el caso.

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Periodista y MPH, Bachillerato en Periodismo y Prejurídico de la Universidad del Sagrado Corazón y graduada de la Maestría en Salud Pública, de la Escuela de Medicina San Juan Bautista, Jefa de Redacción con 11 años de experiencia y líder de Redacción de la Revista de Medicina y Salud Pública (MSP).

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