La incidencia del melanoma en la población pediátrica ha mostrado una tendencia a la disminución sostenida, pero aún prevalece como el segundo cáncer más frecuente en adolescentes.
La presencia natural de melanocitos en las leptomeninges sugiere la posibilidad de que el melanoma pueda desarrollarse en cualquier tejido del sistema nervioso central (SNC) que contenga tejido leptomeníngeo. No obstante, los melanomas primarios en esta región son poco frecuentes.
Aunque algunos hallazgos de imágenes sugieren el diagnóstico de melanoma maligno, sus características tienden a superponerse con las de más diagnósticos comunes, específicamente meningiomas (melanocíticos o hemorrágicos) y tumores cerebrales primarios hemorrágicos, como gliomas.
Las lesiones melanocíticas en la resonancia magnética pueden tener propiedades paramagnéticas debido a la presencia de melanina y productos sanguíneos, lo que dificulta la distinción.
Los melanomas cerebrales primarios son difíciles de distinguir de las metástasis melanóticas al cerebro de otro tumor primario del SNC, por lo que se requiere un análisis clínico exhaustivo para un diagnóstico preciso. En general, es un diagnóstico de exclusión cuando no se encuentran otras lesiones melanocíticas que expliquen una neoplasia maligna primaria.
Caso clínico
Un joven de 17 años con historial médico de hipotonía, trastorno metabólico no especificado y asma bronquial, fue admitido en la Escuela de Medicina de San Juan tras sufrir convulsiones tónico-clónicas sin presentar déficits neurológicos focales. Los resultados de las pruebas de laboratorio iniciales no mostraron ninguna anormalidad para la edad del paciente.
Procedimientos médicos
Al ingreso, se realizó una tomografía computarizada (TC) de la cabeza que reveló una lesión parafalcina superior frontal derecha hiperdensa con edema periférico. Posteriormente, se realizó una resonancia magnética cerebral que caracterizó aún más la lesión como una masa lobulada parafalcina extraaxial en estrecha aposición a la duramadre, con alta señal T1 y algunos focos punteados de artefacto de susceptibilidad en secuencias de eco recordado de gradiente (GRE) y edema vasogénico adyacente leve.
Después de la administración de gadolinio intravenoso, la lesión mostró un aumento en la intensidad de la señal T1 y una combinación de realce del contraste y acortamiento inherente de T1. Además, una resonancia magnética con contraste de toda la columna vertebral no mostró metástasis.
El análisis histopatológico mostró que la lesión era un melanoma maligno con nidos de melanocitos y láminas de melanocitos malignos con nucléolos eosinófilos prominentes y pigmento denso. La inmunorreacción fue positiva después de la tinción fuerte con HMB45, confirmando el diagnóstico. No hubo mutación BRAF V600E.
La resonancia magnética postoperatoria no mostró evidencia de tumor residual. El paciente tenía una placa pigmentada en la parte baja de la espalda que fue negativa para células malignas, y no se encontró evidencia de lesiones retinianas. Las pruebas de gammagrafía ósea de cuerpo entero y tomografía por emisión de positrones-TC también fueron negativas.
Diagnóstico
El paciente fue diagnosticado con melanoma cerebral primario basado en el análisis histopatológico y después de la exclusión de un sitio alternativo del tumor primario. Recibió 5 tratamientos de radiocirugía y comenzó con pembrolizumab, que luego se cambió a nivolumab e ipilimumab después de que se encontraron células malignas positivas en su líquido cefalorraquídeo.
Trece meses después del diagnóstico, regresó a urgencias quejándose de aumento de la circunferencia abdominal y estreñimiento. Una tomografía computarizada de su abdomen y pelvis fue notable por la metástasis extensa al epiplón. Se le proporcionaron cuidados paliativos y sucumbió poco después de la progresión de la enfermedad.
Discusión
El diagnóstico de melanoma cerebral primario es difícil, ya que los hallazgos de la TC pueden ser indeterminados y no concluyentes si no hay antecedentes claros de melanosis, trastorno neurocutáneo o melanoma cutáneo primario. Además, la inmunohistoquímica es necesaria para obtener el diagnóstico final.
El tratamiento primario para el melanoma intraparenquimatoso local es la resección completa con o sin radioterapia, pero el pronóstico varía y se han reportado resultados mixtos en la literatura.
Los pilares del tratamiento para los tumores melanocíticos intraparenquimatosos son la resección completa y la quimiorradioterapia posoperatoria, que dan lugar a una supervivencia de hasta 17 años en adultos. Por el contrario, el pronóstico es malo en pacientes pediátricos, con una mediana de supervivencia de 8 meses después de la presentación.
La importancia de reconocer esta entidad como parte de nuestro repertorio diagnóstico es que el resultado también varía en comparación con el melanoma metastásico, que conlleva una tasa de supervivencia de 5 a 6 meses.
Si bien algunos pacientes con melanoma cerebral primario tienen respuestas satisfactorias a la terapia, la mayoría desarrolla recidiva o enfermedad metastásica, como fue el caso en el presente informe. Nuestro paciente desarrolló recurrencia tumoral y enfermedad metastásica intraabdominal extensa a pesar del tratamiento quirúrgico y médico.
Conclusiones
El diagnóstico de melanoma intracraneal primario es difícil de realizar solo con imágenes y requiere una colaboración multidisciplinaria para ofrecer un plan de tratamiento adecuado al paciente. Los hallazgos macroscópicos pueden ayudar en el diagnóstico preliminar y es importante que los radiólogos estén familiarizados con las manifestaciones clínicas e imagenológicas de esta entidad rara.
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