Se han descubierto varias mutaciones a esta enfermedad incluidas las mutaciones que afectan al gen RSPH4A
La discinesia ciliar primaria (DCP) es una condición hereditaria autosómica recesiva, que se caracteriza por un defecto estructural de las células ciliadas y afecta la función respiratoria.
La enfermedad rara del pulmón- que afecta 1 persona de cada 15 mil nacidos- puede ser provocada por mutaciones genéticas, entre ellas, la que afecta el gen RSPH4A, lo que precisamente provoca una alteración en la función de las células ciliares los mecanismos de defensa de la vía respiratoria) y predispone a estos pacientes a desarrollar infecciones respiratorias crónicas desde el nacimiento.
Existen alrededor de 50 mutaciones de la misma y la RSPH4A ha sido la identificada en pacientes puertorriqueños. Además, se estima que en la isla existen unas 200 personas que sufren la condición y/o son mal diagnosticadas con enfermedades como el asma, explicó en entrevistas previas con la revista de Medicina y Salud Pública (MSP) el doctor Wilfredo de Jesús Rojas, neumólogo pediátrico con práctica en el Hospital Menonita de Cayey.
En el caso de pacientes puertorriqueños, las células ciliares se mueven en forma circular y como consecuencia, no expulsan las secreciones sino que las mantienen en el mismo lugar, como lo son la nariz, garganta, pulmón y testículos. En el último caso, la anomalía puede causar en algunos pacientes infertilidad, ya que los espermatozoides son células sexuales que utilizan el cilio para moverse.
Entre las complicaciones que pudiera causar a los pacientes está la sinusitis y el desarrollo de pólipos nasales. Si se acumulan secreciones en el pulmón, puede ser un factor detonante de infecciones recurrentes, pulmonía y tos.
"Estoy tratando de estudiar a ver de dónde sale esa mutación. La diferencia es variada, por ejemplo cada mutación puede tener una sintomatología distinta. Se cree que la mutación de Puerto Rico, posiblemente, tiene una prevalencia en la montaña. Adicional creen que la condición es de descendencia taína, pero ellos (los científicos) no hacen un análisis exhaustivo de eso. Yo no creo esa teoría hasta que la pruebe", sostuvo en ese entonces el subespecialista.
Precisamente esa teoría fue comprobada por un equipo médico que contó con la alianza del Dr. Juan Carlos Martínez Cruzado, quien ha liderado el proyecto 1000 Genomes Project (1000GP), investigador que desde 1994 ha estudiado el ADN mitocondrial, dando forma cromosómica a los ancestros puertorriqueños.
La composición genética puertorriqueña promedio incluye 64% de genes europeos, 21% de ancestros africanos y 15% de nativos americanos o taínos, una tribu nativa del Caribe al comienzo de la colonización europea, según los logros de los estudios científicos de Martínez Cruzado.
Precisamente, tal cual la sospecha de los médicos, la mutación RSPH4A fue llegó a Puerto Rico desde Europa, según una secuenciación del genoma de 104 sujetos puertorriqueños en el 1000GP y la misma pudo mutar debido a la ascendencia taína en la isla y el análisis de dos casos pediátricos en la isla con dicha mutación.
Este estudio sirve de base para conocer la prevalencia de esta enfermedad en Puerto Rico, a raíz de las mutaciones genéticas halladas en estos pacientes, así como las regiones donde se encuentran estos pacientes en la isla.
Llamado a los pediatras
Debido a que la enfermedad es rara, el neumólogo pediátrico hizo un llamado de educación sobre la enfermedad y que los especialistas en pediatría puedan referir estos pacientes a tiempo si sospechan de la condición.
"Quiero llegar a todos los pediatras de la isla para poder reclutar y conocer pacientes de esta condición para arrojar claridad al comportamiento en la isla. Mi plan es seguir buscando pacientes de esta condición para aumentar el awareness de la condición y evaluar para que tengan un buen tratamiento", promovió.
El tratamiento para esta condición consiste en medicamentos que ayudan al paciente a expectorar mejor o mediante la aplicación de terapias nebulizadas.
Adicionalmente, otro método clínico consiste en colocar un chaleco que emite vibraciones de 10 a 15 Hz que provoca la expulsión de las secreciones acumuladas. La vibración de los chalecos es el equivalente a la velocidad en que los cilios se mueven en personas sin este padecimiento.
En otros casos, se opta por sumar un tratamiento con antibióticos -en días intercalados- a pacientes afectados con bronquiectasia para bajar la inflamación.
Estudio completo: Aquí
