La secuenciación metagenómica de próxima generación revoluciona diagnóstico de infecciones neurológicas

Este enfoque es especialmente útil dado que aproximadamente la mitad de los pacientes con una infección del sistema nervioso central (SNC) pueden quedar sin diagnosticar debido a la falta de herramientas para detectar patógenos raros.

Valery Cardozo

    La secuenciación metagenómica de próxima generación revoluciona diagnóstico de infecciones neurológicas

    Un estudio reciente presentado en la reunión anual 2024 de la Academia Americana de Neurología ha revelado resultados prometedores sobre una nueva prueba para detectar patógenos relacionados con meningitis, encefalitis y otras infecciones neurológicas

    Alta sensibilidad y especificidad: Superando las limitaciones de los métodos diagnósticos convencionales

    Esta prueba, denominada secuenciación metagenómica de próxima generación (mNGS) de líquido cefalorraquídeo (LCR), ha demostrado ser más sensible que los métodos convencionales, lo que podría mejorar considerablemente las capacidades de diagnóstico en la clínica.

    El mNGS analiza tanto ARN como ADN del LCR y prueba simultáneamente una amplia gama de agentes infecciosos, identificando patógenos individuales, incluyendo virus, bacterias, hongos y parásitos. 

    El Dr. Charles Chiu, profesor en el Departamento de Medicina de Laboratorio y director del Laboratorio de Microbiología Clínica de la Universidad de California en San Francisco (UCSF), destacó la importancia de incorporar la prueba mNGS en la rutina diagnóstica de pacientes hospitalizados con sospecha de infecciones del SNC. Los resultados respaldan esta inclusión, ya que la prueba mostró una sensibilidad del 63%, una especificidad del 99% y una precisión del 90% en un estudio de pacientes hospitalizados.

    Detección de patógenos emergentes y poco comunes: Un paso adelante en la lucha contra las infecciones del SNC

    Además de su alta sensibilidad, el mNGS también puede detectar patógenos emergentes o poco comunes, lo que lo convierte en una herramienta invaluable para el diagnóstico rápido y preciso de enfermedades infecciosas del SNC. Sin embargo, actualmente la prueba solo está disponible en laboratorios especializados, y su acceso más amplio requeriría su implementación en laboratorios clínicos rutinarios.

    Los investigadores también están evaluando el impacto clínico de la prueba en el manejo y tratamiento de los pacientes, así como realizando un análisis de costos y beneficios. Aunque aún se necesitan más estudios y la aprobación de la FDA, el mNGS tiene el potencial de transformar el diagnóstico y tratamiento de las infecciones neurológicas, ofreciendo resultados más rápidos y precisos que podrían mejorar significativamente los resultados clínicos.

    Aplicación potencial más allá del diagnóstico conocido: Hacia la identificación de nuevos agentes infecciosos

    El potencial de la prueba mNGS va más allá de su capacidad para detectar patógenos conocidos. Los investigadores también han identificado nuevos agentes infecciosos, como un virus de la fiebre amarilla responsable de un brote de encefalitis transmitida por transfusión y Fusarium solani, que causó un brote de meningitis fúngica. Estos hallazgos demuestran la versatilidad y la utilidad clínica de la tecnología, que podría adaptarse para detectar una amplia gama de enfermedades infecciosas.

    Sin embargo, hay desafíos que deben abordarse antes de que el mNGS pueda implementarse ampliamente en la práctica clínica. Uno de los principales desafíos es el costo y la disponibilidad de la prueba. Actualmente, el mNGS se realiza en laboratorios especializados, lo que limita su acceso en entornos clínicos más generales. Además, se necesita más investigación para comprender completamente la precisión y los límites de la prueba, así como su impacto en los resultados clínicos y los costos de atención médica.

    A pesar de estos desafíos, los investigadores son optimistas sobre el potencial del mNGS para mejorar el diagnóstico y el tratamiento de las infecciones neurológicas. La capacidad de detectar patógenos con una sensibilidad y especificidad más altas podría ayudar a reducir el tiempo hasta el diagnóstico y permitir un tratamiento más rápido y dirigido. Además, la capacidad de identificar nuevos agentes infecciosos podría tener implicaciones significativas para la vigilancia epidemiológica y la prevención de brotes.

    En resumen, la prueba mNGS representa un avance emocionante en el campo del diagnóstico de infecciones neurológicas. Si se superan los desafíos actuales, esta tecnología tiene el potencial de transformar la atención médica al proporcionar resultados de diagnóstico más precisos y rápidos, lo que podría mejorar significativamente los resultados clínicos y reducir la carga de enfermedad asociada con las infecciones neurológicas.

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