Son un grupo de enfermedades genéticas raras caracterizadas por ataques potencialmente mortales y dolor crónico que afectan a menos de 200,000 personas.
Es difícil determinar con precisión la prevalencia de la porfiria aguda intermitente porque a menudo no se diagnostica.
Se estima que se presenta en 5 de cada 100.000 personas en todo el mundo. La porfiria aguda intermitente es el tipo más común y representa alrededor del 80% de los casos documentados.
La porfiria hepática aguda (AHP), es un trastorno genético que provoca "ataques" agudos de síntomas en algunas personas.
Los ataques pueden ser repentinos, graves y potencialmente mortales. El problema comienza en el hígado, pero con el tiempo afecta el sistema nervioso.
El conjunto de enfermedades afectan la producción de hemo, un componente esencial para descomponer sustancias en el cuerpo.
Sumado a eso, la AHP es una enfermedad hereditaria, lo que significa que puede transmitirse de padres a hijos. Esto puede ocurrir si uno o ambos padres son portadores del gen defectuoso, según el tipo de AHP.
El hígado desempeña funciones vitales en el cuerpo, como la producción de bilis, el procesamiento de nutrientes y la eliminación de toxinas.
En las personas con AHP, el problema radica en la capacidad del hígado para producir hemo adecuadamente. Esto provoca la acumulación de toxinas como el ácido aminolevulínico (ALA) y el porfobilinógeno (PBG), responsables de los ataques dolorosos y otros síntomas debilitantes.
Esta enfermedad afecta la producción de hemo en el hígado y puede poner en peligro la vida. Su diagnóstico es complejo y, aunque no tiene cura, existen tratamientos para controlar los síntomas.
¿Cuáles son los síntomas de la porfiria hepática aguda ?
Los síntomas de la AHP varían considerablemente entre los pacientes, lo que hace que el diagnóstico sea difícil y, a veces, erróneo, debido a que puede ser confundido con otras afecciones como fibromialgia o síndrome del intestino irritable.
Los síntomas más comunes son: Los ataques de dolor abdominal severo, acompañados de náuseas, vómitos, debilidad muscular y otros síntomas como:
Diarrea o estreñimiento (heces líquidas o dificultad para defecar)
Dolor de espalda o de pecho
Debilidad muscular
Fatiga
Latidos rápidos
Convulsiones
Ansiedad y / o depresión
Confusión
Ampollas en la piel (solo en VP y HCP)
Diagnóstico y tratamiento
El diagnóstico de AHP se basa en una combinación de pruebas de orina para medir los niveles elevados de precursores de porfirina, como el PBG y ALA, y pruebas genéticas que pueden identificar la mutación genética responsable de la enfermedad.
Realizar estas pruebas durante un ataque aumenta la precisión del diagnóstico. Además, la prueba genética puede ayudar a identificar a otros miembros de la familia en riesgo.
Por otra parte, aunque no existe una cura para la AHP, el tratamiento se centra en controlar los síntomas y reducir la frecuencia de los ataques. Los medicamentos aprobados por la FDA, como analgésicos y suplementos de glucosa, pueden ayudar a aliviar los ataques.
En casos graves, los pacientes pueden requerir hospitalización para el manejo de complicaciones como deshidratación, parálisis o dificultades respiratorias. La intervención temprana y un manejo adecuado pueden mejorar la calidad de vida de los pacientes.
La AHP no solo afecta físicamente a quienes la padecen, sino que también puede tener un impacto emocional significativo debido a la incertidumbre de los ataques y el dolor crónico.
Las personas con AHP pueden experimentar ansiedad, depresión y estrés debido a la naturaleza impredecible de la enfermedad y su efecto sobre su capacidad para llevar una vida normal.
A medida que crece la conciencia sobre la AHP, también lo hace el apoyo para aquellos afectados por esta rara enfermedad genética.
