Esta rara afección suele ser diagnosticada desde el nacimiento.
La ictiosis epidermolítica es una enfermedad genética rara de la piel que se caracteriza por un trastorno en la producción de una proteína llamada queratina. Esto provoca un engrosamiento y endurecimiento anormal de la capa externa de la piel, lo que resulta en una apariencia escamosa y áspera.
Los síntomas suelen manifestarse desde el nacimiento, y pueden incluir ampollas, enrojecimiento, descamación y formación de costras en la piel. La condición puede variar en gravedad, pero generalmente requiere cuidados y tratamientos específicos para mantener la piel hidratada y minimizar las molestias asociadas. Además, esta enfermedad se presenta en aproximadamente 1 de cada 200.000-300.000 recién nacidos.
Con el tiempo, es común que se desarrolle una hiperqueratosis generalizada, especialmente en los pliegues de flexión, que puede o no estar acompañada de eritrodermia. Además, la piel de estas personas puede ser propensa a infecciones secundarias.
Causas
El nombre de esta enfermedad, ictiosis epidermolítica, proviene de los hallazgos encontrados en las biopsias de las lesiones clínicas de los pacientes afectados. En el caso de esta forma de ictiosis, la causa es claramente identificada como una alteración de las queratinas 1 y 10.
No todos los casos son hereditarios, ya que también se observa una alta frecuencia de mutaciones espontáneas. Estos casos no presentan antecedentes familiares y se deben a mutaciones que ocurren durante el desarrollo del feto.
En algunos casos, se pueden presentar formas especiales de la enfermedad conocidas como "en mosaico". En estos casos, no todas las áreas de la piel se ven afectadas, sino que las áreas enfermas pueden alternar con áreas sanas.
¿Cómo tratar la condición?
Cuando la ictiosis es causada por un trastorno sistémico, el alivio es mayor cuando logra corregirse la enfermedad subyacente. Otros tratamientos para la ictiosis incluyen emolientes y queratolíticos, evitando secar demasiado la piel
Hidratación y queratolíticos
En todas las formas de ictiosis, se produce una alteración en la función de barrera de la piel, por lo tanto, es importante aplicar hidratantes inmediatamente después del baño. Es necesario tener en cuenta que las sustancias aplicadas en la piel pueden tener una mayor absorción. En este sentido, es importante evitar el uso de productos que contengan hexaclorofeno, ya que aumentan el riesgo de absorción y toxicidad.
¿Cómo es vivir con esta enfermedad?
Rhiannon Morgan a sus 26 años está acostumbrada a recibir miradas de curiosidad por parte de los desconocidos. Ella es una de las pocas personas en el Reino Unido que vive con una enfermedad genética de la piel poco común llamada ictiosis epidermolítica.
Esta condición causa un crecimiento excesivo de la piel, lo que la hace más propensa a sufrir ampollas y le genera importantes dificultades de movilidad. Por ello, Morgan, espera que al crear conciencia sobre este tipo de discapacidades visibles, se promueva una representación más precisa e inclusiva de ellas en la cultura popular.
"Aunque sonrío y me lo tomo a la ligera, vivir con una diferencia visible agota y puede ser increíblemente solitario", expresó la joven.
Desafíos diarios
La joven tiene una condición genética que provoca un crecimiento excesivamente rápido de la piel, lo cual la hace vulnerable a infecciones, ampollas e hipersensibilidad. Como resultado, enfrenta importantes dificultades de movilidad, especialmente en las articulaciones y en las manos, lo que la lleva a depender frecuentemente de una silla de ruedas motorizada para desplazarse.
"Paso aproximadamente cinco horas cada día cuidando mi piel", manifestó.
¿Cuándo fue diagnosticada?
Esta rara afección fue diagnosticada desde su nacimiento, cuando las parteras notaron que su piel se desprendía fácilmente con solo pasar una toallita. Desde entonces, ha vivido con esta condición poco común que afecta su piel de manera notable.
"Cuando nací, parecía tener guantes en las manos y calcetines en los pies, lo que era una señal reveladora de dónde me afectaría más", afirmó. "Tuve mucha suerte de que me lo diagnosticaran al nacer, ya que pude recibir el tratamiento médico que necesitaba desde el principio", agregó.
¿Cómo afecta a su vida?
La joven ha compartido que en varias ocasiones ha experimentado rechazo debido a su condición. Debido a la rareza de su enfermedad, algunas personas han llegado a pensar erróneamente que es contagiosa o que ha sufrido un grave accidente, lo que ha dejado secuelas tanto físicas como psicológicas en su vida.
Fuentes consultadas aquí, aquí y aquí.
