Los síntomas de este paciente se debieron a su enfermedad renal
Una mujer de 53 años registró un raro cuadro clínico de porfiria a causa de su enfermedad renal que poco está registrado en literatura científica.
Las porfirias son un grupo heterogéneo de enfermedades metabólicas, de origen hereditario por lo general, provocado por un déficit de las enzimas que intervienen en la biosíntesis del grupo hemo (componente de la hemoglobina, parte esencial de los glóbulos rojos).
En entrevista con Medicina y Salud Pública (MSP), el doctor Miguel Lafouret Matos, del Manatí Medical Center (MMC) explicó que esta paciente tenía historial clínico de enfermedad poliquística del riñón, hipertensión, y dependía de diálisis. También fumaba y padecía de ansiedad.
La mujer había experimentado varias visitas a la sala de emergencias previamente a causa de un dolor abdominal. Varios estudios radiológicos no arrojaban alguna malignidad seria.
“En una de las admisiones presentó lesiones en la piel y ahí pensamos que debía tener algo más allá de solo el dolor abdominal que presentaba. Entonces, se decidió evaluarle sus niveles de porfiria, y estos arrojaron extremadamente altos en sangre. A la paciente también se le practicó una biopsia en una lesión que tenía en el brazo, que también arrojó que tenía porfiria”, reveló el médico internista.
Existen distintos tipos de este trastorno metabólico. Existen dos categorías generales de porfiria: la aguda, que afecta principalmente el sistema nervioso, y la cutánea, que afecta sobre todo la piel.
La porfiria se puede heredar ya que uno o ambos padres le pasan un gen anormal a su hijo.
La enfermedad no tiene cura, solo se controla sintomáticamente.
“En la porfiria aguda no hay lesiones en la piel. Pero en este caso, sí lo hubo debido a la enfermedad de sus riñones. Estos casos son sumamente raros. La prevalencia de este tipo de pacientes es 1 en 100 mil personas”, confirmó.
El Doctor añadió que el caso también ha sido retante, debido a que la paciente al padecer de hipertensión, no puede recibir tratamiento clínico común.
“Debemos dar medicamentos que controlen la hipertensión sin exacerbar la porfiria. Debemos siempre pensar en buscar todos los escenarios posibles ante la presencia de dolores abdominales”, concluyó.
Periodista y MPH, Bachillerato en Periodismo y Prejurídico de la Universidad del Sagrado Corazón y graduada de la Maestría en Salud Pública, de la Escuela de Medicina San Juan Bautista, Jefa de Redacción con 11 años de experiencia y líder de Redacción de la Revista de Medicina y Salud Pública (MSP).
Belinda Burgos
