Raro caso asociado al metabolismo de los ácidos grasos se registra en Puerto Rico

Los trastornos raros del metabolismo de los ácidos grasos constituyen raras patologías pediátricas necesarias de conocer y diagnosticar con precisión clínica.


Raro caso asociado al metabolismo de los ácidos grasos se registra en Puerto Rico

Así lo es la acidemia glutárica tipo II, un trastorno autosómico recesivo raro del metabolismo de los ácidos grasos con una prevalencia de 1 en  250,000 nacidos vivos, que puede ser fatal cuando se presenta en el período prenatal o neonatal. 

Según la doctora Yamel Liriano Cepeda, del Departamento de Pediatría del Hospital Municipal de San Juan, a la institución se presentó una niña de 11 días de vida, que llevaba aproximadamente unos tres días sin orinar y estuvo en ventilación mecánica desde el día de vida cuatro de haber nacido. 

Desde la semana 25 de gestación de la paciente ya se había identificado que tenía riñones multiquísticos -forma de displasia renal en la cual el parénquima -parte del riñón que asegura sus funciones- es reemplazado por múltiples quistes- mediante ultrasonido. 

“ La paciente durante su transcurso hospitalario presentó acidosis metabólica -causada por la acumulación de ácido debido al aumento de la producción o la ingestión de ácido- y se le colocó una cánula peritoneal para diálisis en sala de operaciones. En el día número 5 ella presentó hipoglicemia y la diálisis aplicada por su problema renal no tuvo éxito”, explicó.

“En el examen físico se encontró una acumulación de líquido significativo en el cuerpo (anasarca), disminución del tono muscular o hipotonía, equimosis múltiples -sangrado dentro de la piel-, rasgos dismórficos: cráneo asimétrico, nariz pequeña, puente nasal bajo y estrecho, retrognatia, cuello corto, y otra serie de síntomas que nos llevó a la sospecha de que la niña pudiera tener acidemia glutárica tipo II”, reveló la doctora.

La doctora sostuvo que debido a la síntomas presentados por la paciente, el equipo médico apostaba a que se tratara de un diagnóstico de acidemia glutárica tipo II, siendo este uno más letal que la misma enfermedad tipo I, que se manifiesta en el primer año de vida como enfermedad metabólica hereditaria rara, causada por la deficiencia de la enzima Glutaril-CoA deshidrogenasa.

“Curiosamente, nuestra paciente tuvo una prueba de detección positiva para acidemia glutárica tipo I, pero nunca presentó características de la enfermedad. La sonografía renal junto a los signos y síntomas, nos hizo sospechar acidemia glutarica tipo II aunque la prueba metabólica resultó positiva para la deficiencia de tipo I”, aseguró, añadiendo que la acidemia glutárica tipo II no se pudo diagnosticar mediante prueba a pesar de que los síntomas de la paciente sugerían este tipo de trastorno pues la niña había recibido transfusión de sangre y eso pudo haber alterado el resultado hacia un falso negativo.

“A pesar de todos los esfuerzos médicos, la paciente desarrolló disfunción orgánica multisistémica y falleció.La acidemia glutárica tipo II es una condición letal que puede considerarse en pacientes con prueba de cernimiento positiva y manifestaciones clínicas como en este caso”, concluyó.


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