Pese al retraso del diagnóstico, la mujer tuvo una respuesta favorable a la terapia con eculizumab, disminuyendo así la progresión de su enfermedad.
Una mujer puertorriqueña presentó hipo intratable en el 2004 a la edad de 31 años, sin embargo, pasaron 15 años desde su síntoma inicial hasta que fue diagnosticada con el trastorno del espectro de neuromielitis óptica en el 2019 a la edad de 46 años.
Al desaparecer el síntoma inicial en el 2004, ni un solo profesional sanitario profundizó en su causa. Luego presentó picazón en la piel con sensación de ardor y parestesia (adormecimiento) en diferentes partes de su cuerpo.
La paciente describe haber tenido un episodio de dolor en los ojos, visión borrosa y lagrimeo en el ojo izquierdo en el 2016. Luego de la evaluación de un oftalmólogo, fue derivada para un examen con un neurólogo. Poco después acudió a urgencias y fue internada en un hospital de Nueva York.
Allí, un neurólogo ordenó una resonancia magnética del cerebro, la médula espinal cervical y una punción lumbar para el análisis del líquido cefalorraquídeo para evaluar la situación. Como resultado, las resonancias magnéticas cerebrales y cervicales no mostraron lesiones, y el líquido cefalorraquídeo fue negativo para bandas oligoclonales.
Sin embargo, mientras estuvo hospitalizada, la paciente perdió gradualmente un gran porcentaje de su visión en el ojo izquierdo, por lo que recibió tratamiento con corticoides y se recuperó parcialmente.
Diagnóstico inicial de la paciente: neuritis óptica atípica
Según los hallazgos de la resonancia magnética y el líquido cefalorraquídeo, el paciente recibió un diagnóstico inicial de neuritis óptica atípica. Se le aconsejó que se mantuviera alerta si alguno de los síntomas volvía a aparecer, ya que estos suelen observarse en pacientes con esclerosis múltiple. No obstante, tras este diagnóstico inicial, continuó padeciendo parestesias episódicas a lo largo de los años.
Aproximadamente 15 años después de la presentación del hipo, en 2019, la paciente presentó un episodio de parestesia del hemicuerpo derecho, signo de Lhermitte y distensión abdominal episódica.
A raíz de estos síntomas, el paciente se mudó a Puerto Rico y visitó a un neurólogo. En febrero de 2019, el neurólogo ordenó una nueva resonancia magnética cerebral y cervical y una prueba de ensayo basado en células (CBA) de anticuerpos contra acuaporina-4.
La paciente fue tratada con 500 mg de metilprednisolona IV durante tres días para disminuir los síntomas.
Como resultado de los estudios, los diagnósticos sugeridos fueron mielitis transversa, neuromielitis óptica, esclerosis múltiple y astrocitoma de bajo grado. Con un resultado positivo para AQP4-IgG en el CBA, el paciente recibió formalmente un diagnóstico de trastorno del espectro de neuromielitis óptica. El neurólogo recomendó tratamiento inicial con rituximab 1.000 mg IV mensuales.
Tratamiento para el trastorno del espectro de neuromielitis óptica
Durante abril y mayo de 2019, la paciente recibió terapia con rituximab, sin embargo, no respondía al tratamiento. Presentó signo de Lhermitte, inestabilidad de la marcha, mareos y vértigo, por lo cual, la decisión de suspender el rituximab se basó en el médico/paciente.
El neurólogo tratante sugirió cambiar a 300 mg/ml de eculizumab cada dos semanas, y el tratamiento comenzó en agosto de 2019. En general, la paciente respondió bien al tratamiento con eculizumab. Sin embargo, 6 meses después, presentó temblores persistentes en hemicuerpo derecho, dolor en ojo derecho y parestesias en pies y mano derecha. Por eso, se utilizó metilprednisolona intravenosa para tratar estos síntomas.
En marzo de 2020, la mujer suspendió temporalmente el tratamiento por temor a la infección por COVID-19 y lo reanudó una vez que los resultados de las pruebas moleculares y serológicas fueron negativos.
El hipo intratable puede ser un síntoma de neuromielitis óptica
Los neurólogos que atendieron el caso de la paciente consideran que el hipo intratable puede considerarse una posible manifestación inicial del trastorno del espectro de neuromielitis óptica, pero generalmente no se identifica correctamente debido a sus múltiples causas.
Precisamente esa falta de identificación es lo que ocurrió con la paciente que informaron. Por lo tanto, explicaron que se podría haber evitado un retraso considerable en el diagnóstico con una asociación esencial entre hipo intratable y el trastorno del espectro de neuromielitis óptica.
Por esta razón, enfatizan que es vital crear conciencia entre los proveedores de atención médica sobre los síntomas de inicio (hipo) y los criterios diagnósticos de trastorno del espectro de neuromielitis óptica.
Además, como se observó en el informe de la paciente, el tratamiento inicial puede no ser efectivo de inmediato. Por eso, concluyen que es fundamental probar otras terapias que puedan frenar el avance de esta agresiva enfermedad, ya que después del cambio a la terapia con eculizumab y aproximadamente 11 meses de tratamiento, la comparación de la resonancia magnética reveló que la gran lesión disminuyó significativamente.
Ante los hallazgos, los especialistas afirman que se necesita más conciencia sobre el trastorno del espectro de neuromielitis óptica, especialmente en Puerto Rico, porque la disminución de la progresión de la enfermedad no ocurre en todos los pacientes.
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