El cromosoma humano no solo guarda código, si no ha evolucionado a lo que hoy día se denomina la terapia genética, de la cual por primera vez se benefició un paciente pediátrico en Puerto Rico y el Caribe.
Yizeth Arellano, Eduardo Najar
Agencia Latina de Noticias Medicina y Salud Pública
El tratamiento ya ha sido suministrado con éxito a más de 100 pacientes en el mundo
El cromosoma humano no solo guarda código, si no ha evolucionado a lo que hoy día se denomina la terapia genética, de la cual por primera vez se benefició un paciente pediátrico en Puerto Rico y el Caribe.
La hazaña estuvo a cargo del Dr. Alberto Santiago Cornier, genetista y Editor en Jefe de la Revista Puertorriqueña de Medicina y Salud Pública (MSP), desde el San Jorge Childrens & Women’s Hospital.
La nueva “cura genética”, como lo denominó,consistió en una infusión venosa del medicamento Zolgensma aprobada por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) para el tratamiento de la Atrofia Muscular Espinal y que se clasifica en diferentes tipos. Esta condición se caracteriza por ser un enfermedad genética que ataca y afecta las neuronas motoras, es decir aquellas que están en interacción con los movimientos musculares voluntarios como lo son de las extremidades superiores e inferiores, a medida de que estas neuronas carecen existe una debilidad en el sistem que le impide al individuo movilizarse o realizar diversas acciones.
Una terapia génica o genética consiste en la aplicación de material benigno a nivel celular para revertir la irregularidad que predomina en el ADN de un individuo, esto con el fin de que la transcripción cromosómica pueda ser la adecuada y no se desarrollen anomalías que impulsen algunas condiciones o patologías.
“El paciente que van a tratar es Tipo 1, que tiene ausencia de las copias del Gen SMN1 y por lo tanto sus neuronas motoras llegan a morir lentamente a partir de los 6 meses, hasta que eventualmente fallecen los pacientes como a los 3,4 o 5 años de edad”, explicó el doctor.
“El año pasado la FDA aprobó el tratamiento genético para esta enfermedad (Atrofia Muscular Espinal), que consiste en administrar esta proteína que ellos tienen ausente en unos adenovirus tipo 9, que son más de mil trillones de cargas de adenovirus que se le van a pasar vía endovenosa es una infusión.Y lo que se supone que ocurre es que esos adenovirus entren a las células del paciente y de ahí se peguen y el paciente pueda empezar a producir la proteína que tiene deficiente y que empiece a mejorar. La data preliminar es que otros niños que han recibido este tratamiento pueden caminar y tener movimiento nuevamente. Este tratamiento se ha hecho ya en más de 100 pacientes que se le ha suministrado la medicina pero es la primera vez que se administra en Puerto Rico y el Caribe. La medicina costó 2.1 millones de dólares. Pero, la vida no tiene precio”, afirmó el doctor.
Gracias a los avances médicos en las diversas cadenas de ADN es posible que algunas patologías que se heredan o se desarrollan debido a una anomalía en este material, sobre todo en neonatos, se pueda remediar por medio de una terapia específica y prevenir que dicha malignidad se propague o cambie de diagnóstico.
“La genética es la patofisiología última de la enfermedad, es decir, que todo está genéticamente determinado, este es el comienzo de muchas terapias genéticas que ya están aprobadas y otras lo estarán muy pronto en beneficio del paciente”, sostuvo el médico.
Es prioritario que la población en general tenga en cuenta aquellos requisitos necesarios para que un paciente pueda ser tratado por medio de genes, pues no todos son candidatos para esta efectiva y nueva terapia, entre los factores tenidos en cuenta son una evaluación molecular y la edad del individuo.
“Este tipo de terapia se administra una vez en la vida y solo son candidatos aquellas pacientes con el diagnóstico molecular y que tengan menos de dos años de edad”, concluyó el Dr. Cornier.
