Las lesiones perianales sintomáticas son manifestaciones poco frecuentes de este trastorno.
El síndrome de Lowe, conocido como el síndrome oculocerebrorrenal, es una afección genética rara causada por una mutación del gen OCRL1 ligada al cromosoma X. Su prevalencia en el mundo es de aproximadamente 1 caso por cada 500 mil personas.
Este trastorno multisistémico afecta con mayor frecuencia el sistema nervioso central, los ojos y los riñones. Sus síntomas se manifiestan comúnmente como cataratas congénitas, discapacidad intelectual y disfunción renal proximal. Sin embargo, las lesiones epidérmicas son poco comunes y su asociación no se comprende completamente.
Caso clínico
El siguiente caso clínico es de un niño de 9 años que tenía antecedentes del síndrome de Lowe; cataratas congénitas, parálisis cerebral hipotónica, retraso en el desarrollo, epilepsia, displasia congénita de caderas e intestino y vejiga neurógena, es decir sin control.
El menor de edad presentó múltiples masas perianales que se sospechaban de ser quistes epidérmicos, una manifestación poco común de este síndrome. El diagnóstico se confirmó en junio de 2020 mediante la secuenciación del exoma completo, que encontró una variante hemicigótica en el gen OCRL1.
La madre informó que el niño había tenido una gran lesión perianal durante 2 a 3 años, seguida de 6 a 8 meses de aparición de 2 lesiones perianales más pequeñas. Las lesiones causaron dolor y malestar intermitentes, pero la madre negó cualquier eritema, cambios en la piel, sangrado o secreción.
Paciente pediátrico desarrolló múltiples masas perianales
Al realizarle el examen físico al infante se encontraron 3 masas perianales abultadas, la más grande en la posición inferior izquierda y 2 lesiones más pequeñas en la parte superior, cerca de la hendidura glútea.
Por lo cual se ordenó una resonancia magnética de la pelvis con y sin contraste para definir mejor las masas. Las imágenes encontraron 3 lesiones redondeadas bien delimitadas en el tejido blando adyacente a la hendidura glútea.
La lesión más inferior y de mayor tamaño se encuentra en la región perirrectal izquierda y medía 3,3×2,5×3,8 cm, de aspecto quístico. La lesión más superior se encontraba a la izquierda del cóccix y medía 1,8×1,6×2,4 cm. La tercera lesión se encontró a la derecha del cóccix y medía 2,4×2,0×2,4 cm.
Dado que las lesiones parecían susceptibles de extirpación completa, los médicos que atendieron el caso consideraron razonable la biopsia por escisión en lugar de la aspiración con aguja fina, que puede no haber sido útil por la naturaleza quística de las lesiones.
Las masas fueron extirpadas en el paciente pediátrico y el postoperatorio evolucionó sin incidentes. El niño fue dado de alta a su domicilio en buenas condiciones ese mismo día.
Imágenes macroscópicas y de resonancia magnética de 3 masas quísticas perianales.
Las masas correspondían a quistes epidérmicos
Los médicos indicaron que el reporte de patología fue significativo por 3 quistes epidérmicos (infundibulares). La masa perianal inferior izquierda pesaba 29,4 gramos, la masa glútea superior izquierda pesaba 9,5 gramos y la masa glútea superior derecha pesaba 7,2 gramos.
Las 3 masas eran estructuras quísticas bien encapsuladas con una superficie exterior lisa y, al abrirse, revelaron una estructura quística hueca con un revestimiento interior liso. Las masas estaban todas rellenas de un material queratináceo de color gris espeso.
Los quistes epidérmicos son manifestaciones raras del síndrome de Lowe
En la presentación clínica, la constelación de dolor y masas perianales era preocupante para una etiología maligna, sin embargo, después de realizar el diagnóstico por imágenes, se encontró que estas lesiones eran quistes epidérmicos, que es una manifestación poco común del síndrome de Lowe.
Los informes de casos anteriores han descrito lesiones quísticas en asociación con el síndrome de Lowe, pero de acuerdo con los médicos, ninguno ha descrito múltiples lesiones perianales sintomáticas.
Por lo anterior, el caso destaca la efectividad de la escisión en el tratamiento de pacientes con manifestaciones cutáneas del síndrome de Lowe, con una morbilidad relativamente baja.
Los especialistas también indicaron que la identificación adecuada de quistes epidérmicos en pacientes con síndrome de Lowe puede ayudar en el manejo, las opciones de tratamientos efectivos y ayudar a prevenir posibles resultados negativos para casos similares.
Por lo cual, es importante considerar estas lesiones en el diagnóstico diferencial de masas quísticas inusuales en el síndrome de Lowe porque, con la identificación y escisión oportunas, los pacientes pueden aliviar las molestias con un abordaje seguro y eficiente.
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