Necesario el diagnóstico oportuno de las miocardiopatías congénitas

La pertinencia del caso revela la importancia del diagnóstico diferencial y el tratamiento que deriva en un trasplante de corazón.

Belinda Burgos Belinda Burgos
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Necesario el diagnóstico oportuno de las miocardiopatías congénitas

Debido a la baja prevalencia, en el diagnóstico de miocardiopatía, la no compactación del ventrículo izquierdo a menudo se pasa por alto o se retrasa en adultos, por lo que una de las principales recomendaciones, es el diagnóstico oportuno.

La no compactación del ventrículo izquierdo (LVNC, por sus siglas en inglés), se conoce, según refiere la literatura médica, como una miocardiopatía congénita rara caracterizada por miocardio engrosado debido a una detención de la compactación normal del embrión esponjoso red de fibras miocárdicas.

Precisamente en Puerto Rico, médicos relataron un caso de un paciente con 40 años sin enfermedades sistémicas conocidas, que ingresó con choque cardiogénico y falla multiorgánica.

Más exámenes revelaron, según la información, que el miocardio ventricular izquierdo hipertrabeculado tenía una proporción de miocardio no compacto y un miocardio izquierdo de 16 milímetros en el trombo ventricular. Estos hallazgos fueron compatibles con la compactación del ventrículo izquierdo.

Los autores del caso indicaron que el paciente fue tratado con vasopresores inotrópicos intravenosos para el shock cardiogénico y enoxaparina, entre otros medicamentos. Por insuficiencia cardiaca refractaria y dependencia de apoyo inotrópico, el paciente fue colocado en lista de espera para un trasplante de corazón.

El reporte indica que a los 27 días del ingreso el paciente presentó una taquicardia ventricular y no respondió a medidas agresivas de soporte vital cardíaco avanzado.

Por esa razón, los autores del caso enfatizan en que se requiere un alto índice de sospecha para el diagnóstico precoz, que a su vez le permita al médico para prevenir complicaciones de esta condición.

"No existe una terapia específica, por lo que el manejo es dirigido hacia las manifestaciones clínicas que incluyen insuficiencia cardíaca, arritmias y embólico sistémico evento. El trasplante de corazón es el único tratamiento definitivo", indican.

Contexto del caso y las recomendaciones

Los especialistas durante su investigación indicaron que es posible que la compactación del ventrículo izquierdo sea causada por una detención de la compactación normal de la red esponjosa embrionaria de fibras miocárdicas entretejidas durante la vida embriogénica, lo que da como resultado un engrosamiento miocardio con dos capas que consisten en miocardio no compactado y un delgado compactado capa de miocardio.

Recalcaron que la presencia de profundos recesos intertrabeculares endomiocárdicos, que están llenos de sangre de la cavidad ventricular, es típico de esta condición y predispone a eventos embólicos.

"Esta condición puede desarrollarse esporádicamente en individuos sin antecedentes familiares, aunque un gen autosómico dominante es el patrón de herencia más comúnmente observado. Más de 10 mutaciones genéticas se han identificado, especialmente en genes que codifican mitocondrial, Z-line, proteínas sarcoméricas y del citoesqueleto", destacaron.

Explicaron que las manifestaciones clínicas son muy variables, desde asintomáticas hasta incapacitantes, aunque también se podría presentar la insuficiencia cardíaca congestiva, arritmias ventriculares potencialmente mortales y tromboembolismo sistémico.

Sin embargo, no existe un estándar claro para el diagnóstico de la compactación del ventrículo izquierdo; por esa razón indican que se debe sospechar el diagnóstico basado en criterios morfológicos de no compactación o hipertrabeculación en pacientes con o sin síntomas cardíacos.

El ecocardiograma es la modalidad de imagen más utilizada tanto para establecer el diagnóstico como para el seguimiento, no obstante, refieren que los criterios ecocardiográficos más aceptados son los criterios de Jenni y los cuatro son necesarios para el diagnóstico cuando los hallazgos ecocardiográficos no son definitivos.

Adicionalmente, según indicaron, se pueden utilizar los criterios de resonancia magnética cardiaca para respaldar el diagnóstico del ventrículo izquierdo no compactado.

Sin embargo, la sensibilidad y especificidad son complejas de determinar, y debido al riesgo de sobreestimación, estos criterios deben usarse con precaución, puesto que no existe una terapia específica, por lo que el manejo se dirige hacia las manifestaciones clínicas, incluyendo insuficiencia cardíaca, arritmias y eventos embólicos sistémicos.

Enfatizaron en que el trasplante de corazón es el único tratamiento definitivo. "Atendiendo al riesgo de muerte súbita cardíaca, el desfibrilador automático implantable puede tener un papel en estos casos", aseguraron.

Acceda al caso aquí.

Periodista y MPH, Bachillerato en Periodismo y Prejurídico de la Universidad del Sagrado Corazón y graduada de la Maestría en Salud Pública, de la Escuela de Medicina San Juan Bautista, Jefa de Redacción con 11 años de experiencia y líder de Redacción de la Revista de Medicina y Salud Pública (MSP).

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