Necesaria la inclusión de estudios genéticos en casos de miocardiopatía hipertrófica

Profesional de la salud describe su proceso con la enfermedad en el reporte.

Belinda Burgos Belinda Burgos
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Necesaria la inclusión de estudios genéticos en casos de miocardiopatía hipertrófica

La miocardiopatía, también conocida como patología de causa cardiovascular, se puede diferenciar en múltiples categorías, incluida la genética, a través de correlaciones entre mutaciones genéticas en proteínas sarcoméricas y presentación de miocardiopatías.

La miocardiopatía hipertrófica está definida como una enfermedad congénita o adquirida, que presenta engrosamiento del miocardio. Con frecuencia, solo una parte del corazón es más gruesa que las demás. El engrosamiento puede dificultar la salida de la sangre del corazón, forzándolo a trabajar más arduamente para bombear la sangre

En esta oportunidad, un médico describe su miocardiopatía hipertrófica de inicio tardío a través de un estudio publicado.

El paciente e investigador, de 60 años e hispano, narra que su condición inició por síntomas de dolor en el pecho y palpitaciones que comenzaron hace aproximadamente dos años y en su mayoría habían pasado desapercibidas durante este período.

Explicó que, como genetista, decidió someterse a la prueba genética en el momento del diagnóstico, las cuales encontraron una variante heterocigota de significado incierto y un heterocigoto VUS en el gen de la desmoplaquina.

Por esa razón, el especialista realizó el reporte de caso autobiográfico, ya que espera ofrecer datos e información sobre la importancia del cribado genético en la búsqueda de la etiología de los síntomas clínicos.

Agregó al reporte del caso que todo inició a la edad de 58 años, "alrededor de septiembre de 2021, a la edad de 59 años, experimenté un dolor punzante en el pecho nocturno que duró 45 minutos y no se acompañó de diaforesis o palidez asociada con infartos al miocardio".

Tras ese episodio consultó a un cardiólogo, lo que derivó en múltiples pruebas preliminares, como un ecocardiograma, un electrocardiograma (EKG), una prueba Holter y una prueba de esfuerzo con ejercicio, y los hallazgos llevaron al diagnóstico de miocardiopatía hipertrófica.

No obstante, fue la prueba genética la que confirmó el diagnóstico ante la falta de síntomas específicos, y así lo ratifica en la presentación del caso.

"Este informe de caso destaca la importancia de las pruebas genéticas cuando se presentan síntomas no específicos relacionados con el corazón que aparecen a una edad posterior. La evaluación genética de los pacientes mayores no es común y debe fomentarse en algunos casos desafiantes donde una etiología clara no se identifica fácilmente", describió el autor.

Agregó que las implicaciones de la evaluación genética en las poblaciones de mayor edad son dignas de mención, ya que podrían conducir a una mejor identificación del conocimiento clínico sobre muchas enfermedades.

"Además, mi informe sugiere una asociación entre la ALPK3 monoalélica y el gen DSP portadores de variantes y la presentación de fenotipos cardiomiopáticos incluso cuando las manifestaciones se presentan en una edad más tardía y no son tan graves como se ha informado previamente en la literatura", precisó.

Por ello, ratificó la necesidad de realizar estudios funcionales para concluir correlaciones directas entre los perfiles genotípicos y fenotípicos de un paciente.

Acceda al caso aquí.

Periodista y MPH, Bachillerato en Periodismo y Prejurídico de la Universidad del Sagrado Corazón y graduada de la Maestría en Salud Pública, de la Escuela de Medicina San Juan Bautista, Jefa de Redacción con 11 años de experiencia y líder de Redacción de la Revista de Medicina y Salud Pública (MSP).

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