La genética sigue mostrando distintas vías por donde el campo científico y clínico continúa encontrando respuestas ante escenarios pocos probables y atípicos. Sobre todo, en pacientes sin historial de enfermedad y sin exposición a contaminantes ambientales que figuren como predictores.
Belinda Z. Burgos González
Agencia Latina de Noticias Medicina y Salud Pública
La genética sigue mostrando distintas vías por donde el campo científico y clínico continúa encontrando respuestas ante escenarios pocos probables y atípicos. Sobre todo, en pacientes sin historial de enfermedad y sin exposición a contaminantes ambientales que figuren como predictores.
Y es que médicos del Hospital Auxilio Mutuo se enfrentaron a un raro escenario donde una paciente desarrolló de manera recurrente tumores primarios, desde aquel que no amenazaba su vida, hasta aquel hallado en lugares poco esperados.
El primer tumor reportado en esta mujer de 66 años se presentó a sus 33. Se trató de un tumor en el seno izquierdo, pequeño, que no representaba necesariamente amenaza a la vida de la paciente, pues arrojó negativo a receptores de estrógenos y progesterona (indicadores de un tumor de seno agresivo), relató en entrevista con Medicina y Salud Pública (MSP) la doctora Lizbeth Rodríguez Alzugaray, parte de los autores del caso.
Luego de nueve años sin presentar actividad tumoral y haber recibido radioterapia, presentó -ya con 42 años de edad- otro carcinoma también el seno izquierdo, que culminó entonces con una mastectomía del mismo con tratamiento de quimioterapia adyuvante, continuó.
Un año después la mujer vuelve a presentar otro cuadro clínico tumoral, esta vez se trató de otro cáncer de seno primario en el lado derecho, que también arrojó negativo a receptores de estrógeno y progesterona, y requirió radioterapia, entre otros tratamientos.
Mientras, pasado un año la mujer -ya con 46 años- volvió a desarrollar otro tumor Carcinoma de Células Escamosas (CCE) (lesiones anómalas procedentes de las células escamosas que conforman casi toda la capa más exterior de la piel), pero esta vez en el lóbulo superior izquierdo del pulmón, que requirió cirugía y quimioterapia sistémica.
Finalmente el quinto tumor fue un leiomiosarcoma de tejido blando (sarcoma agresivo de partes blandas que se deriva de células del músculo liso) de alto grado en el brazo derecho, con altas probabilidades de metastizar y tratado nuevamente con quimioterapia y radioterapia.
“Al poco tiempo después se le encuentra en una cita de seguimiento lesiones hepáticas, siendo esta metástasis producto de este quinto tumor hallado”, afirmó.
“En Puerto Rico no se había registrado ningún caso donde pacientes presentaran por un periodo de años recurrentes estos tumores primarios. Sería la primera publicación aquí en Puerto Rico de pacientes que tuvieron más de tres tumores primarios”, añadió, quien también había reportado a MSP un mismo escenario tumoral pero en este caso, un varón de 82 años, que reflejó una mutación del cromosoma 5q.
La mujer continuó recibiendo quimioterapia, pero aún las lesiones tumorales continuaban recurriendo en hígado, pulmón y columna vertebral.
Aún así, lo más raro en esta paciente es que no poseía ningún tipo de historial familiar de cáncer. Sin embargo, el análisis genético realizado mostró mutación en el gen que codifica para la proteína TP53.
“Muy probablemente esta es la respuesta para que la mujer haya desarrollado este raro cuadro clínico. Este gen es el que suprime o apaga la predisposición de cáncer. Si está mutado (el gen) predispone al paciente al desarrollo de ciertos tipos de tumores. Lo más interesante es que si está mutado la persona lo haya heredado y no fue lo que ocurrió con esta paciente”, puntualizó, recalcando la importancia de que los tumores de cáncer sean hallados de forma temprana.
“El poder detectar estos tipos de cánceres nos da la oportunidad de alargar la vida del paciente y sobrevivió a todos ellos porque fueron detectados temprano”, concluyó.
