Las condiciones de origen cromosómico también cargan amplia información que continúan aportando a la literatura científica.
Y es que un paciente pediátrico de 4 años fue admitido a la Unidad de Cuidado Intensivo Pediátrico a causa de hiponatremia severa, tratándose de síntomas moderadamente severos que pudieran incluir edema cerebral, náuseas sin vómitos, confusión, cefalea, entre otros.
En la evaluación inicial de este paciente, los laboratorios para su evaluación genética de desórdenes del desarrollo presentaron bajos niveles de sodio, sostuvo en entrevista con Medicina y Salud Pública (MSP) la doctora Marangeline Huertas Rivera, del Departamento de Pediatría del Hospital Municipal.
Se notó además la hiperpigmentación en las encías y pliegues palmares y se ordenaron una serie de laboratorios que reportaron elevación de la hormona adrenocorticotrópica y un nivel de cortisol bajo, consistentes con el diagnóstico de insuficiencia adrenal (IA), añadió.
La insuficiencia adrenal es una condición clínica que ocurre cuando las glándulas adrenales dejan de producir sus hormonas como es debido.
“Se le ordenan laboratorios generales en donde se descubre el sodio bajo acompañado de la insuficiencia adrenal y es así como se llega a la evaluación genética específica para adrenoleucodistrofia ya que se conoce que la insuficiencia adrenal es una presentación rara de adrenoleucodistrofia”, reveló.
La adrenoleucodistrofia (ALD) es una enfermedad ligada al cromosoma X, progresiva, y neurodegenerativa, causada por mutaciones en el gen ABCD1, que codifica para la proteína encargada del transporte de ácidos grasos de cadenas muy largas dentro del peroxisoma celular.
Cuando este transporte está afectado, los ácidos grasos de cadena larga se acumulan en los diferentes tejidos del cuerpo causando su destrucción y como consecuencia impidiendo su función normal.
“Aproximadamente un 8 por ciento de los pacientes afectados con ALD presentan con Insuficiencia Adrenal como único signo de la condición.
Este tipo de ALD usualmente se presenta en masculinos entre las edades de 2 años hasta la adultez, pero comúnmente antes de los 7.5 años y la mayoría desarrolla mielopatías (afección crónica de la médula espinal) para edad media”, abundó.
“Es necesario incluir ALD-X en los diagnósticos diferenciales en pacientes masculinos con presentación clínica que sea sugestiva de Insuficiencia Adrenal, ya que es de vital importancia las implicaciones en términos del asesoramiento en el área de genética, al igual que en el manejo agudo y a largo plazo del mismo”, concluyó la Doctora.
Periodista y MPH, Bachillerato en Periodismo y Prejurídico de la Universidad del Sagrado Corazón y graduada de la Maestría en Salud Pública, de la Escuela de Medicina San Juan Bautista, Jefa de Redacción con 11 años de experiencia y líder de Redacción de la Revista de Medicina y Salud Pública (MSP).
Belinda Burgos
