Identifican primer caso de paciente pediátrico con deficiencia de proteína C surfactante y rara mutación

El caso se reportó en un paciente de 13 años.

Belinda Z. Burgos González

    Identifican primer caso de paciente pediátrico con deficiencia de proteína C surfactante y rara mutación

    Médicos del País anunciaron el primer caso de la identificación del primer paciente pediátrico con déficit de proteína C surfactante con  una rara mutación genética.

    La enfermedad pulmonar intersticial (SP-C) por deficiencia de la proteína C surfactante o el déficit congénito de surfactante es una enfermedad rara en recién nacidos. 

    La proteína SP-C es una lipoproteína necesaria para reducir la tensión superficial alveolar y los mecanismos de defensa pulmonar. Los defectos en su función a causa de mutaciones genéticas en el gen SFTPC se han identificado cada vez más en pacientes que presentan enfermedad pulmonar intersticial infantil. Estas mutaciones son de carácter hereditario.

    El paciente puertorriqueño funge como segundo caso al que se le ha identificado la variante genética IVS4 + 2 en el mundo y figura como “el primer caso descrito en un paciente pediátrico” en la isla, confirmaron los doctores, Wilfredo de Jesús Rojas, neumólogo pediátrico y el Dr. Víctor Ortiz

    Relataron que el joven de 13 años presentó antecedentes de disnea progresiva de esfuerzo, sibilancias recurrentes, bronquiolitis, neumonía e insuficiencia respiratoria crónica desde la infancia. 

    “A partir de los seis meses de edad, el paciente comenzó a desarrollar síntomas respiratorios y había acumulado 29 hospitalizaciones por dificultad respiratoria, de las cuales ocho requirieron ingresos en la Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos y dos intubaciones endotraqueales. Dos semanas antes de verlo, el paciente, que también padecía de asma, había estado en intensivo por cuatro días debido a un episodio agudo de disnea y dolor torácico asociado con hipoxemia”, explicaron.

    “Cuando lo vimos por primera vez el paciente requirió suplementación de oxígeno durante 24 horas. El examen físico demostró un niño con apariencia de enfermedad crónica y entre las pruebas realizadas, fue sometido a una biopsia de pulmón izquierdo que mostró bronquiectasias y cambios quísticos del espacio aéreo. La ecocardiografía cardíaca sugirió evidencia de hipertensión arterial pulmonar con dilatación del ventrículo derecho y arteria pulmonar secundaria a enfermedad pulmonar crónica y un cateterismo confirmó dicho diagnóstico”, detallaron.

    El paciente se sometió a pruebas genéticas y la biopsia pulmonar, que fueron los métodos diagnósticos que confirmaron la deficiencia de SP-C con la rara mutación heterocigota IVS4 + 2. 

    “Las mutaciones SFTPC y la deficiencia de SP-C no se habían documentado previamente en población puertorriqueña. Además no existen datos suficientes sobre la deficiencia de SP-C en la isla, sobre todo en pediatría y esto es crucial para comprender mejor la enfermedad, especialmente en niños y jóvenes”, establecen.

    Clubbing digital generalizado. Angulación ungueal anormal simétrica de las manos (A) y los dedos de los pies (B) a los 12 años de edad.

    “En este caso podemos apreciar a un joven adolescente que había sido manejado adecuadamente para sus complicaciones pulmonares tales como el asma o episodios de fallos respiratorios agudos. Sin embargo, a pesar de reconocer la presencia de fibrosis intersticial pulmonar desde su infancia y recibir tratamiento médico, su condición continuaba deteriorando al punto de depender de oxígeno suplementario para su diario vivir. Como médicos y profesionales de la salud, es nuestro deber reconocer cuando un paciente no responde adecuadamente a tratamiento convencional y reflexionar en posibles alternativas que puedan explicar estos hallazgos”, concluyó por su parte el Dr. Ortiz. 

    El Dr. Jesús Meléndez Montañez y el Dr. Francisco Díaz Sotomayor fueron partes de este caso. 

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