Higroma quístico del primer trimestre: Diagnóstico de hernia diafragmática congénita

El manejo de este caso sugiere una evaluación exhaustiva de otras morbilidades.

Belinda Burgos Belinda Burgos
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Higroma quístico del primer trimestre: Diagnóstico de hernia diafragmática congénita

Este es el resultado de un caso clínico donde un paciente con 13 semanas de gestación, en la cual se encontró que el feto tenía una translucencia nucal, tras realizar una ecografía transvaginal que reveló un gran higroma quístico, un corazón desplazado hacia la derecha y una masa heterogénea con peristaltismo en el tórax izquierdo.

Un higroma quístico es una zona amplia llena de líquido en la nuca del bebé en desarrollo, y se diagnostica a través de la translucencia nucal (TN) o medición del pliegue nucal. 

Este procedimiento consiste en medir -con ultrasonografía de alta resolución, la región de la nuca del bebé, en donde se acumula líquido de forma fisiológica y transitoria en esta etapa de la gestación (primer trimestre) que puede detectarse y medirse en el ultrasonido.

La mujer, de 32 años, se sometió a un asesoramiento genético y muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) entre otras pruebas negativas que resultaron para  Di George y Síndromes de Noonan.

El diagnóstico in utero, permite una evaluación minuciosa para evaluar otras morbilidades que pueden estar asociadas con CDH, así como para la intervención temprana con el cual mejora de la gestión de la atención prenatal y cuidado posnatal, lo que puede conducir a un mejor manejo neonatal, apoyo familiar y resultados. 

Indicaron que el diagnóstico precoz es fundamental en la prestación de una consulta multidisciplinar, además que este enfoque incluye especialistas en cirujanos fetales, genetistas, neonatólogos y asesores en nutrición con el fin de proporcionar asesoramiento preciso y pronóstico información para estas familias, indicaron especialistas puertorriqueños. 

Una vez evaluado completamente, estos bebés deben nacer en un centro de atención terciaria, instalación que puede proporcionar asistencia respiratoria inmediata, así como intervención quirúrgica (según sea necesario) y el uso de oxigenación por membrana extracorpórea.

Más del diagnóstico

Una hernia diafragmática congénita (HDC) es un defecto que se encuentra en el diafragma que hace que el contenido de la cavidad abdominal se mueva o se desplace hacia la cavidad torácica.

El efecto de ocupación de la masa del abdomen contenido en el tórax fetal evita que los pulmones fetales en desarrollo, lo que lleva a la hipoplasia pulmonar. El defecto va desde una pequeña abertura hasta una completa ausencia del diafragma. 

Aproximadamente 1600 bebés, o 1 de cada 2500 nacidos vivos, nacen con este defecto cada año ultrasonido, una forma de diagnóstico prenatal, ha ayudado a detectar más del 50% de hernia diafragmática congénita en embarazos con una edad gestacional media de 24 semanas. 

Una vez el defecto ha sido diagnosticado, ecografías tridimensionales, fetal ecocardiografía y resonancia magnética fetal (IRM) se puede utilizar para evaluar la gravedad de la hernia diafragmática congénita.

Aunque ha habido avances en la medicina y la cirugía tratamientos de hernia diafragmática congénita, los bebés con este defecto a menudo pasan mucho tiempo en el hospital porque su manejo requiere un enfoque multidisciplinario, y las tasas de morbilidad se mantienen alta, que va del 6 al 8%.

Las hernias diafragmática congénita aisladas tienen mejor pronóstico que los diagnosticados como parte de un síndrome o que están presentes con múltiples anomalías. Hay muchos síndromes asociados; los más comunes incluyen pentalogía de Cantrell, Síndrome de Apert, Síndrome de Brachman-Cornelia De Lange y Beckwith- Síndrome de Wiedemann. Las anomalías cromosómicas tienen ha sido reportado en 16 a 37% de los casos. 

Los especialistas indican que para este tipo de condición hay una tasa de supervivencia del 65% si el defecto es aislado, agregaron que las tasas de mortalidad varían del 7 al 57% si no está aislado. Recordaron que los defectos que aparecen más tarde en el embarazo y los asociados con contenido intraabdominal "deslizante" también tienden a tener un mejor pronóstico, ya que hay menos asociación con cambios pulmonares.

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Periodista y MPH, Bachillerato en Periodismo y Prejurídico de la Universidad del Sagrado Corazón y graduada de la Maestría en Salud Pública, de la Escuela de Medicina San Juan Bautista, Jefa de Redacción con 11 años de experiencia y líder de Redacción de la Revista de Medicina y Salud Pública (MSP).

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