Esta enfermedad se caracteriza por una acumulación de células de Gaucher cargadas de grasa en áreas como el bazo, el hígado y la médula ósea.
Un grupo de médicos, a través de un método no invasivo de imágenes de alta resolución, encontró que el uso de imiglucerasa seguido por un cambio a eliglustat parecía retrasar la pérdida ósea en un hombre con enfermedad de Gaucher tipo 1.
Los hallazgos fueron descritos en un el informe de caso llamado “Impacto en la microarquitectura ósea y en la carga de fallos en un paciente con enfermedad de Gaucher tipo I que cambió de imiglucerasa a eliglustat” publicado en el diario Molecular Genetics and Metabolism Reports.
La enfermedad de Gaucher es un padecimiento hereditario extremadamente raro que ocurre en 1 de cada 40.000 nacimientos en la población general. Esta enfermedad se caracteriza por una acumulación de células de Gaucher cargadas de grasa en áreas como el bazo, el hígado y la médula ósea. El padecimiento es causado por bajos niveles de glucocerebrosidasa (GCase), una enzima que descompone el químico graso en el cuerpo llamado glucocerebrósido. Además, tiene un factor hereditario, es decir que, si ambos padres son portadores de la enfermedad, su hijo la padecerá.
La enfermedad de Gaucher tipo 1 es la forma más común de la enfermedad en los países occidentales, constituyendo aproximadamente el 95 por ciento de los pacientes allí. Los síntomas incluyen agrandamiento del bazo y del hígado, problemas óseos y fatiga.
Debido a la acumulación de grasa en la médula ósea el dolor en los huesos y las fracturas son los padecimientos más comunes en los pacientes que padecen Gaucher tipo I, por esta razón, los tratamientos farmacológicos para tratar la enfermedad están enfocados en retrasar la progresión del debilitamiento óseo con el fin de mejorar su calidad de vida.
Aunque la terapia de reemplazo enzimático (TRE) y la terapia de reducción de sustrato (TRS) son los tratamientos más comunes usados actualmente para tratar la enfermedad de Gaucher, estos alivian algunos de los síntomas causados por la afectación orgánica, pero no están indicados realmente para evitar la progresión del daño óseo.
En el caso clínico, los médicos describieron el primer reporte de un paciente con Gaucher tipo I en el cual una tomografía computarizada cuantitativa periférica de alta resolución (HR-pQCT) – un novedoso método no invasivo que analiza la fuerza y la estructura ósea – fue usada para monitorear la progresión de la enfermedad ósea.
El hombre de 39 años fue diagnosticado con Gaucher a los 5 años. A los 18 años empezó el tratamiento con imiglucerasa y TRE aprobada, en una dosis de 20 mg/kg, dos veces al mes. Después de una escasez global de imiglucerasa el paciente tuvo que interrumpir este tratamiento y cambiar a eliglustat (con una dosis de 84 mg dos veces al día), cuando tenía 38.
Los escaneos con HR-pQCT revelaron que, en su mayoría, la densidad ósea y su arquitectura tendió a permanecer estable mientras el paciente estuvo en ambos tratamientos. Los niveles de células blancas, plaquetas y hemoglobina – la proteína que lleva el oxígeno en las células sanguíneas – también fueron estables.
El uso de la HR-pQCT, en conjunción con un análisis matemático para calcular la carga de fallo, ayudó a los médicos a descubrir que la carga de fallo en los miembros inferiores del paciente mejoró después de un año de iniciar el tratamiento con eliglustat. Se detectaron mejoras estables con la imiglucerasa durante tres años.
"Esto es relevante porque muestra que el tratamiento para la enfermedad de Gaucher, sin el uso de terapias modificadoras del hueso... jugó un papel importante en combatir la acelerada pérdida de hueso que iba a ocurrir a partir del diagnóstico [de la enfermedad de Gaucher] además de la pérdida de hueso relacionada con la edad", escribieron los investigadores.
Periodista y MPH, Bachillerato en Periodismo y Prejurídico de la Universidad del Sagrado Corazón y graduada de la Maestría en Salud Pública, de la Escuela de Medicina San Juan Bautista, Jefa de Redacción con 11 años de experiencia y líder de Redacción de la Revista de Medicina y Salud Pública (MSP).
Belinda Burgos
