Cardiomiopatía hipertrófica: Complicaciones derivadas de las mutaciones genéticas

Las complicaciones derivadas de la condición representan un riesgo mortal. Esta enfermedad se ha visto en aumento en pacientes jóvenes.

Alexander Triana Yanquén

    Cardiomiopatía hipertrófica: Complicaciones derivadas de las mutaciones genéticas

    La miocardiopatía hipertrófica es una enfermedad en la que el músculo cardíaco se engrosa (hipertrofia). El engrosamiento del músculo cardíaco puede dificultar que éste bombee sangre.

    Una de las dificultades que se presentan para el diagnóstico de la condición es que los pacientes, por lo general, no presentan síntomas, o hay pocos signos. No obstante, algunas de las señales que son expuestas por el cuerpo son la falta de aire, dolor en el pecho o cambios en el sistema eléctrico del corazón, lo que tiene como consecuencia ritmos cardíacos irregulares que ponen en riesgo la vida (arritmias) o muerte repentina.

    La literatura médica ha logrado determinar que uno de los factores es la herencia genética (mutaciones genéticas), y se sabe que el 50 % de las posibilidades de presentar la mutación genética de la enfermedad es debido a uno de los dos progenitores con la condición.

    Los padres, hijos o hermanos de una persona con miocardiopatía hipertrófica deben consultar a sus proveedores de atención médica sobre los exámenes de detección de la enfermedad. Sin embargo, no todas las personas con miocardiopatía hipertrófica tienen una mutación actualmente detectable. Además, algunas compañías de seguros no cubren las pruebas genéticas.

    Complicaciones derivadas de la cardiopatía hipertrófica

    • Fibrilación auricular: El engrosamiento del músculo cardíaco y los cambios en la estructura de las células cardíacas pueden alterar el sistema eléctrico del corazón y ocasionar la aceleración o la irregularidad de los latidos cardíacos. También puede aumentar el riesgo de que se generen coágulos sanguíneos, que pueden desplazarse hasta el cerebro y ocasionar un accidente cerebrovascular.

    • Obstrucción del flujo sanguíneo: En muchas personas, se bloquea el flujo sanguíneo que sale del corazón y genera falta de aliento cuando se hace un esfuerzo, dolor en el pecho, mareos y desmayos.

    • Enfermedad de la válvula mitral: Si el músculo cardíaco bloquea el flujo sanguíneo que sale del corazón, es posible que la válvula entre la aurícula izquierda y el ventrículo izquierdo (válvula mitral) no se cierre correctamente. Como consecuencia, es posible que la sangre se filtre en sentido inverso hacia la aurícula izquierda (regurgitación de la válvula mitral), lo que puede empeorar los síntomas.

    • Miocardiopatía dilatada: En un porcentaje muy pequeño de personas con miocardiopatía hipertrófica, el músculo cardíaco engrosado se vuelve débil e ineficaz. El ventrículo se agranda (dilata) y bombea con menos fuerza.

    • Insuficiencia cardíaca: Con el tiempo, el músculo cardíaco engrosado puede ponerse demasiado rígido como para llenar de sangre el corazón. Como resultado, el corazón no puede bombear suficiente sangre para satisfacer las necesidades del cuerpo.

    • Desmayos (síncope): Los latidos irregulares del corazón o la obstrucción del flujo sanguíneo, a veces, pueden provocar desmayos. Los desmayos sin causa aparente pueden estar relacionados con la muerte cardíaca súbita, en especial si se produjeron recientemente y en una persona joven.

    • Muerte cardíaca súbita: En raras ocasiones, la miocardiopatía hipertrófica puede provocar muerte súbita por problemas cardíacos en personas de todas las edades. Como muchas personas con miocardiopatía hipertrófica no se dan cuenta de que la padecen, la muerte cardíaca súbita puede ser el primer signo de la enfermedad. Puede producirse entre personas jóvenes aparentemente saludables, incluso entre deportistas universitarios y otros adultos jóvenes que hacen actividad física.

    Causas y tipos de la condición

    De momento se desconoce cómo se puede prevenir, pero se sabe que afecta generalmente la pared muscular (tabique) entre las dos cavidades inferiores del corazón (ventrículos). 

    La pared engrosada podría bloquear el flujo sanguíneo desde el corazón. Esto se denomina miocardiopatía hipertrófica obstructiva. Claro está, si no existe un bloqueo significativo del flujo sanguíneo, la afección se llama miocardiopatía hipertrófica no obstructiva. 

    Sin embargo, se puede endurecer la cavidad de bombeo principal (ventrículo izquierdo) del corazón. Esto puede hacer que el corazón se relaje y se reduzca la cantidad de sangre que el ventrículo puede almacenar y enviar al cuerpo con cada latido.

    Las personas con miocardiopatía hipertrófica también presentan un reordenamiento de las células del músculo cardíaco (desorganización miofibrilar). Esto puede causar arritmias en algunas personas.

    Prevención y diagnóstico

    Cuando no se realicen pruebas genéticas o los resultados no aporten datos útiles, es posible que el proveedor de atención médica recomienda hacer un ecocardiograma de forma regular basado en el historial médico del paciente. 

    Claro está, los adolescentes y los deportistas de competición deben realizarse análisis una vez por año. Los adultos que no practiquen deportes de competición deben realizarse análisis una vez cada cinco años.

    Síntomas

    Algunos de los signos y síntomas de la miocardiopatía hipertrófica podrían ser uno o más de los siguientes:

    • Dolor en el pecho, sobre todo al hacer ejercicio

    • Desmayo, sobre todo al hacer ejercicio o esforzarse, o inmediatamente después

    • Soplo cardíaco, que el proveedor de atención médica puede detectar al escuchar el corazón

    • Sensación de latidos cardíacos rápidos, aleteo o palpitaciones fuertes

    • Falta de aire, sobre todo al hacer ejercicio

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