Los síndromes talasémicos y las hemoglobinas (Hb) con estructura anormal son las principales enfermedades monogénicas del mundo. Se estima que 300.000 casos nuevos severos al año, sufren de morbilidad y mortalidad prematura. Revisaremos la fisiopatología de la talasemia mayor (TM), y algunas opciones terapéuticas incluyendo el primer medicamento para su tratamiento.
