Identifican mutación que predispone a la fractura de fémur en pacientes con osteoporosis

Los bisfosfonatos se encuentran en la primera línea de tratamiento de la osteoporosis para evitar fracturas. Sin embargo, su uso se ha asociado a una fractura atípica de fémur.

María Camila Sánchez

    Identifican mutación que predispone a la fractura de fémur en pacientes con osteoporosis

    A pesar de la rareza de esta complicación y de que son muchísimas más las fracturas que se evitan que las que se inducen, el temor a esta complicación ha retraído mucho la prescripción de estos fármacos, especialmente en tratamientos de larga duración. La consecuencia es que la mayoría de personas en alto riesgo de fractura por osteoporosis (por ejemplo, las que ya han sufrido fracturas) no reciben tratamiento.

    La rareza de este problema ha hecho sospechar que había una predisposición genética que hacía que algunas personas fuesen propensas a presentar fractura atípica.

    Un exhaustivo estudio del genoma

    Un estudio exhaustivo de su genoma, mediante la técnica conocida como secuenciación completa del exoma, ha permitido hallar, por primera vez, una mutación común a las tres hermanas que podría explicar el por qué presentaron fractura atípica. Esta mutación daña una proteína (GGPPS) que forma parte de una cadena metabólica esencial para la salud ósea, que conocemos como vía del mevalonato. Se cree que esta mutación hace que el hueso sea vulnerable al fármaco y, en vez de fortalecerlo para evitar fracturas, lo hace más propenso a la fractura.

    Ante este hallazgo, se necesitarán estudios más amplios para poder trasladar a la asistencia de los pacientes técnicas de análisis genético que permitan detectar quien es propenso a la fractura atípica y, por tanto, no debe recibir bisfosfonatos.

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