Cuando la persona no siente dolor, no dimensiona los efectos que puede tener el no saber identificar hasta su ritmo cardíaco o la necesidad de ir al baño.
Cuando hablamos de interocepción, es importante entender que este es un sentido menos conocido que ayuda a entender y percibir lo que sucede dentro del cuerpo. Así como existen receptores en sus músculos y articulaciones, también los hay dentro de sus órganos, incluyendo la piel. Estos receptores envían información a su cerebro acerca del interior de su cuerpo.
No obstante, cuando hay problemas con este sentido se pueden presentar una serie de complicaciones en la salud, alteraciones que representan dificultad para darse cuenta que la persona tiene hambre, que hay saciedad, sed, calor o frío, incluso… el ritmo cardíaco. Además, se puede dificultar la autorregulación.
La interocepción lo ayuda a entender y a sentir lo que ocurre dentro de su cuerpo. Por ejemplo, usted sabe si su corazón está latiendo rápido o si necesita respirar más profundamente, o si necesita usar el baño, cuando tiene náuseas, comezón o cosquillas.
El caso de Stefan Bentz
En el Instituto de Genética Humana de Aquisgrán, Alemania, el Dr. Ingo Kurth recolectó muestras de sangre de Stefan Betz, un estudiante universitario de 21 años que sufre de insensibilidad congénita al dolor (CIP), un trastorno genético tan raro que se estima que solo unos pocos cientos de personas en todo el mundo lo tienen.
Betz, puede colocar su mano en agua hirviendo o someterse a una operación sin anestesia, y sin embargo no sentir ninguna molestia. Claro está, en cualquier otro sentido, sus percepciones sensoriales son normales: suda cuando una habitación está demasiado caliente y se estremece ante el frío penetrante de un viento frío. Pero como casi todos los que sufren de CIP, Betz encuentra en su condición una maldición en lugar de una bendición.
"La gente asume que no sentir dolor es algo increíble y casi te hace sobrehumano", dice Betz. "Para las personas con CIP es exactamente lo contrario. Nos encantaría saber qué significa el dolor y qué se siente al estar en el dolor. Sin ella, tu vida está llena de desafíos".
Cuando era niño, los padres de Betz inicialmente creyeron que tenía un retraso mental leve.
El desarrollo y convivir con CIP
"No podíamos entender por qué era tan torpe", recuerda su padre Dominic. "Estaba constantemente chocando con cosas y recibiendo todos estos moretones y cortes".
Ni sus padres ni sus hermanos tienen la condición, pero el diagnóstico de CIP finalmente llegó cuando a los cinco años, se mordió la punta de la lengua, sin ninguna respuesta aparente al dolor. Poco después se fracturó el metatarsiano derecho del pie, después de saltar por un tramo de escaleras.
Desde una perspectiva evolutiva, una de las razones por las que los científicos creen que la CIP es tan rara es porque muy pocas personas con el trastorno llegan a la edad adulta. "Tememos el dolor, pero en términos de desarrollo desde ser un niño hasta ser un adulto joven, el dolor es increíblemente importante para el proceso de aprender a modular su actividad física sin dañar sus cuerpos, y para determinar cuánto riesgo corre", explica Kurth.
Sin restricción al dolor, un riesgo de suicidio
Sin el mecanismo de advertencia natural del cuerpo, muchos con CIP exhiben un comportamiento autodestructivo como niños o adultos jóvenes. Kurth cuenta la historia de un joven paquistaní que llamó la atención de los científicos a través de su reputación en su comunidad como un artista callejero que caminaba sobre brasas y le clavaba cuchillos en los brazos sin mostrar ningún signo de dolor. Más tarde murió en su adolescencia, después de saltar desde el techo de una casa.
"De los pacientes con CIP con los que he trabajado en el Reino Unido, muchos de los hombres se han suicidado a finales de los 20 años haciendo cosas ridículamente peligrosas, no restringidas por el dolor", dice Geoff Woods, quien investiga el dolor en el Instituto de Investigación Médica de Cambridge. "O tienen articulaciones tan dañadas que están en silla de ruedas y terminan suicidándose porque no tienen calidad de vida".
Betz ha estado en el hospital más veces de las que puede recordar. Tiene una ligera cojera en la pierna izquierda, debido a una infección, conocida como osteomielitis, después de una fractura de hueso tibial sostenida en patineta. "Aprendes que tienes que fingir que tienes dolor para evitar ser imprudente", dice. "Lo cual no es fácil cuando no sabes lo que es. Ahora debo tratar de estar atento, de lo contrario, un día mi cuerpo simplemente se rendirá".
Pero los mismos mecanismos que causan el trastorno de Betz, podrían algún día mejorar pronto las vidas de millones de personas en todo el mundo.
Un breve recorrido por la literatura médica y el CIP
El CIP fue reportado por primera vez en 1932 por un médico de Nueva York llamado George Dearborn, quien describió el caso de un vendedor de boletos de 54 años que afirmó no recordar ningún dolor a pesar de una serie de experiencias, como ser empalado por un hacha de torneado cuando era niño y posteriormente correr a casa.
Durante los siguientes 70 años, los científicos prestaron poca atención a esta condición que ocasionalmente aparecía en las notas de casos de revistas médicas de todo el mundo. Pero, con el avance de las redes sociales se hace más fácil que nunca encontrar grupos de personas con CIP, y los científicos comenzaron a darse cuenta de que estudiar este raro trastorno puede proporcionar una nueva comprensión del dolor en sí y cómo desactivarlo para los muchos afectados por afecciones de dolor crónico.
El dolor es una industria global en una escala casi asombrosa. La población mundial consume alrededor de 14 mil millones de dosis de medicamentos para aliviar el dolor diariamente, y las estimaciones sugieren que uno de cada 10 adultos es diagnosticado con dolor crónico cada año, que dura un promedio de siete años a la vez.
La razón por la que sentimos dolor se debe a las acciones de las proteínas que viven en la superficie de nuestras neuronas del dolor, células que se extienden desde la piel hasta la médula espinal. Hay seis tipos de neuronas del dolor en total, y cuando se activan por estímulos tan variados como altas temperaturas al ácido en un limón, envían una señal a la médula espinal donde llega al sistema nervioso central y se percibe como dolor.
El cerebro puede apagar esta red de señalización del dolor si así lo desea, a través de sustancias químicas naturales llamadas endorfinas producidas en situaciones de alto estrés o adrenalina.
El mundo de los analgésicos está dominado por opiáceos como la morfina, la heroína y el tramadol, que funcionan de manera similar a las endorfinas, incluido el adictivo "alto". Las consecuencias han sido devastadoras. En los Estados Unidos, 91 personas mueren cada día por sobredosis de opioides, por una suma de más de medio millón desde el año 2000.
Las alternativas como la aspirina no son efectivas con dolor severo y pueden causar efectos secundarios gastrointestinales graves durante un largo período de tiempo. Pero si bien la necesidad de avances en la investigación del dolor ha sido desesperada, poco se ha logrado. Hasta hace poco, eso es.
Una carrera farmacéutica en contra del CIP
A principios de la década de 2000, una pequeña empresa canadiense de biotecnología llamada Xenon Pharmaceuticals se enteró de una familia de Terranova donde varios miembros de la familia se vieron afectados por el CIP. "Los niños de la familia a menudo se rompían las piernas y uno incluso se paraba sobre un clavo sin ninguna sensación aparente de dolor", dice Simon Pimstone, presidente y CEO de Xenon.
La compañía comenzó a recorrer el mundo en busca de casos similares, para tratar de secuenciar su ADN. El estudio resultante encontró una mutación común en un gen llamado SCNP9A, que regula una vía en el cuerpo llamada canal de sodio Nav1.7. La mutación eliminó este canal, y con él, la capacidad de sentir dolor.
Era el avance que la industria farmacéutica había estado esperando. "Los medicamentos que inhiben el canal Nav1.7 podrían ser una nueva forma de tratar síndromes crónicos como el dolor inflamatorio, el dolor neuropático, el dolor lumbar y la osteoartritis", dice Robin Sherrington, vicepresidente senior de desarrollo comercial y corporativo de Xenon, quien estuvo muy involucrado en el estudio inicial. "Y debido a que todas las funciones sensoriales siguen siendo normales en los pacientes con CIP, aparte de la falta de dolor, ofrece la posibilidad de efectos secundarios mínimos".
Durante la última década, Nav1.7 ha provocado una "carrera de dolor" en toda la industria biotecnológica entre gigantes farmacéuticos como Merck, Amgen, Lilly, Vertex y Biogen, todos compitiendo por convertirse en los primeros en llevar al mercado una clase completamente nueva de analgésicos.
Actualmente tienen tres productos en ensayos clínicos en asociación con Teva y Genentech, uno en ensayos de fase dos para el dolor de herpes zóster y dos más en la primera fase de estudios de seguridad: "Nav1.7 es un objetivo farmacológico difícil y desafiante, ya que es uno de los nueve canales de sodio que son muy similares", dice Sherrington. "Y estos canales están activos en el cerebro, el corazón, el sistema nervioso. Así que tienes que diseñar algo que solo golpee ese canal en particular y solo funcione en los tejidos en los que quieres que funcione. Requiere mucha precaución", dice Pimstone.
Mientras tanto, nuevas vías detrás del dolor continúan surgiendo del estudio de la CIP. Uno de los más emocionantes es un gen llamado PRDM12 que parece funcionar como un interruptor maestro, activando y desactivando una serie de genes relacionados con las neuronas del dolor.
"Podría ser que en estados de dolor crónico, su PRDM12 no esté funcionando correctamente y sea hiperactivo", dice Woods. "Si pudiéramos reconectar eso, potencialmente podría cambiar las neuronas del dolor a un estado de aquiescencia normal. La otra cosa interesante sobre PRDM12 es que solo se expresa en las neuronas del dolor, por lo que si tuviera un medicamento que lo modulara, podría tener un analgésico con muy pocos efectos secundarios, ya que no afectaría a ninguna otra célula del cuerpo".
Pero mientras que el mundo de la investigación de analgésicos se está beneficiando de la singularidad de las personas con este trastorno extraordinario, para los propios enfermos de CIP, la perspectiva de una vida futura con dolor y todas sus ventajas sigue siendo escasa.
Pimstone señala que al participar en estudios, estos individuos son vistos por profesionales médicos y, en muchos casos, por primera vez, comienzan a recibir asesoramiento especializado.
"Sin sus contribuciones, no podríamos hacer avanzar el campo de la manera en que podemos, por lo que estamos enormemente agradecidos", dice. "Y ser parte del sistema médico los beneficia, ya que se pueden implementar estrategias dentro de estas familias para que los niños con este trastorno se hagan menos daño a sí mismos mientras crecen. A través de estos estudios, también podría estar disponible un diagnóstico que pueda detectar la CIP desde el principio".
La terapia génica aún no se encuentra en una etapa en la que los científicos puedan contemplar la restauración de un canal perdido y tal vez dar dolor de espalda a alguien que nunca lo ha tenido, y para un porcentaje tan pequeño de personas, los motivos financieros para encontrar una manera simplemente no están allí.
Pero Betz dice que vive con esperanza. "Quiero contribuir y poder ayudar al mundo a entender más sobre el dolor. Tal vez algún día podrían usar la comprensión que les dimos para ayudarnos también".
Fuentes consultada aquí:
