Importancia de pruebas de tamizaje prenatales para calcular riesgo de Síndrome de Down y trisomía 13 o 18

Estas pruebas evalúan sólo unos pocos cromosomas, no todos los 23 pares. Además, miden la probabilidad y no proporcionan respuestas definitivas.

Jose Ibraim Alape

    Importancia de pruebas de tamizaje prenatales para calcular riesgo de Síndrome de Down y trisomía 13 o 18

    La Dra. Karla Leavitt, Obstetra y Ginecóloga especializada en Medicina Materno Fetal y Genética Clínica, aborda el panorama actual de las pruebas genéticas prenatales, basándose en factores como la edad, historial familiar y obstétrico del paciente.

    Pruebas de tamizaje y detección

    Se destacan las pruebas de tamizaje o detección, principalmente a través de la sangre. La Dra. Leavitt aclara que estas no son pruebas diagnósticas, pero calculan el riesgo de condiciones genéticas, como el síndrome de Down, trisomía 13 y trisomía 18.

    "Las únicas pruebas de tamizaje disponibles son para estas tres condiciones y para los cromosomas del sexo", enfatiza la doctora.

    Limitaciones y riesgos de las pruebas de tamizaje

    Estas pruebas evalúan sólo unos pocos cromosomas, no todos los 23 pares. Además, la Dra. Leavitt subraya que son pruebas de tamizaje, midiendo la probabilidad, no proporcionando respuestas definitivas.

    "Las pruebas de sangre, especialmente las que utilizan ADN fetal libre, tienen una sensibilidad superior del 99.99%", destaca la doctora.

    Aunque otras pruebas en suero materno ofrecen detección en torno al 70%, no son tan accesibles y eficaces como las pruebas de ADN fetal libre.

    Consentimiento Informado y futuro de las pruebas genéticas

    La experta, resalta que las pruebas genéticas prenatales requieren un consentimiento informado. Habla del enfoque actual en la detección de cromosomas, especialmente el síndrome de Down, y menciona el continuo desarrollo hacia pruebas más exhaustivas.

    "Estamos hablando de medicina de precisión y medicina personalizada", apunta la especialista.

    Recomendaciones 

    De igual manera, destaca la importancia de que las pacientes tomen decisiones informadas. Aunque en Puerto Rico aún no hay una profesión reconocida de consejeros genéticos, resalta el principio fundamental de que estas pruebas son voluntarias y que la gente no está obligada a someterse a ellas.

    "Lo importante es que la paciente pueda tomar sus decisiones teniendo la información disponible". Expresó. 


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