Nueva directriz arroja luz sobre el diagnóstico y el tratamiento de síndromes gastrointestinales raros

Una guía de práctica clínica para el diagnóstico y tratamiento de los síndromes gastrointestinales raros acaba de ser publicada.

Isbelia Farías

    Nueva directriz arroja luz sobre el diagnóstico y el tratamiento de síndromes gastrointestinales raros

    Los síndromes de poliposis hamartomatosa gastrointestinal son trastornos autosómicos dominantes raros asociados con tumores intestinales y extraintestinales.

    Las declaraciones de consenso de expertos han ofrecido previamente algunas recomendaciones para el manejo de estos síndromes, pero los datos clínicos son escasos, por lo que la presente revisión "pretende establecer un punto de partida para futuras investigaciones", dijo el autor principal C. Richard Boland, de la Universidad de California, San Diego, y sus colegas.

    Según los investigadores: "básicamente no hay estudios controlados prospectivos a largo plazo sobre la efectividad comparativa de las estrategias de manejo de estos síndromes". Como resultado, sus recomendaciones se basan en evidencia de "baja calidad".

    Boland y sus colegas destacaron que "ha habido un progreso tremendo en los últimos años, tanto en la comprensión de la genética subyacente que sustenta estos trastornos como en la aclaración de la biología de las condiciones premalignas y malignas asociadas".

    Cuatro síndromes revisados

    Los investigadores recopilaron los datos para proporcionar una descripción general de las características genéticas y clínicas de cada síndrome, así como las estrategias de manejo. Se incluyen cuatro trastornos: síndrome de poliposis juvenil; síndrome de Peutz-Jeghers; síndrome de poliposis mixta hereditaria; y síndrome de tumor PTEN-hamartoma, que abarca el síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba y el síndrome de Cowden.

    Aunque todos los síndromes de poliposis hamartomatosas gastrointestinales son causados por alteraciones de la línea germinal, Boland y sus colegas señalaron que los diagnósticos generalmente se basan en criterios clínicos, y los resultados de la línea germinal sirven como evidencia confirmatoria.

    La guía recomienda que cualquier paciente con antecedentes familiares de pólipos hamartomatosos, o con antecedentes de al menos dos pólipos hamartomatosos, debe someterse a pruebas genéticas. La guía también proporciona algoritmos de pruebas genéticas más matizados para cada síndrome.

    Entre todos los trastornos de pólipos hamartomatosos, el síndrome de Peutz-Jeghers es el más conocido, según los investigadores. Se caracteriza por pólipos con "bandas ramificadas de músculo liso cubiertas por mucosa glandular hiperplásica" que pueden ocurrir en el estómago, el intestino delgado y el colon. Los pacientes también tienen riesgo de neoplasia extraintestinal.

    Para el manejo del síndrome de Peutz-Jeghers, la guía recomienda la vigilancia endoscópica frecuente para prevenir la obstrucción mecánica y el sangrado, así como la vigilancia multidisciplinaria de las mamas, el páncreas, los ovarios, los testículos y los pulmones.

    El síndrome de poliposis juvenil se caracteriza con mayor frecuencia por pólipos esporádicos solitarios en el colorrectal (98 % de los pacientes afectados), seguidos por pólipos en el estómago (14 %), íleon (7 %), yeyuno (7 %) y duodeno. 7%).

    El tratamiento del síndrome de poliposis juvenil depende de colonoscopias frecuentes con polipectomías a partir de los 12 a 15 años.

    "El objetivo de la vigilancia en el síndrome de poliposis juvenil es mitigar los síntomas relacionados con el trastorno y disminuir el riesgo de complicaciones de las manifestaciones, incluido el cáncer", afirmó Boland.

    El síndrome tumoral PTEN-hamartoma, que incluye tanto el síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba como el síndrome de Cowden, es causado por anomalías en el gen PTEN del mismo nombre. Los pacientes con esta afección tienen un mayor riesgo de cáncer de colon y poliposis, así como de cánceres extraintestinales.

    El diagnóstico del síndrome tumoral PTEN-hamartoma puede ser complejo e implica "examen clínico, mamografía y resonancia magnética de mama, ecografía tiroidea, ecografía transvaginal, endoscopia gastrointestinal superior, colonoscopia y ecografía renal", según la directriz.

    Después del diagnóstico, se recomiendan colonoscopias frecuentes, generalmente a partir de los 35 años, así como la vigilancia continua de otros órganos.

    El síndrome de poliposis mixta hereditaria, que implica poliposis colónica atenuada, es el más raro de los cuatro trastornos y se ha informado solo en "unas pocas familias", según la directriz. La condición se ha relacionado con "grandes duplicaciones de la región promotora o del gen GREM1 completo".

    "Todavía se necesitan estudios prospectivos a largo plazo de los portadores de mutaciones para aclarar aún más el riesgo de cáncer y el papel de la vigilancia en estos síndromes", sostuvo Boland.

    "Con aumentos en las pruebas y evaluaciones genéticas, los estudios futuros se llevarán a cabo con cohortes más sólidas de poblaciones menos heterogéneas caracterizadas genéticamente. Sin embargo, también es necesario estudiar pacientes y familias con fenotipos inusuales donde no se puede encontrar un genotipo".

    Fuente consultada aquí

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