Existen MODY, LADA, diabetes propensa a la cetosis y otras formas de diabetes.
En general, la diabetes tipo 1 se presenta en pacientes jóvenes y delgados, con síntomas marcados de poliuria, polidipsia, pérdida de peso y cetoacidosis diabética (CAD), mientras que la diabetes tipo 2 suele afectar a personas de más edad, con sobrepeso y, en general, son inicialmente tratados con medicamentos orales.
MODY: Cuando la presentación es atípica se deberían considerar otras formas de diabetes, por ejemplo, el inicio de la diabetes juvenil en la madurez (MODY, por sus siglas en inglés) en una persona joven y delgada con hiperglucemia leve y una nutrida historia familiar de diabetes diagnosticada a temprana edad.
LADA: En adultos delgados de mediana edad con hiperglucemia se debería pensar en diabetes autoinmune (LADA, por sus siglas en inglés). Si el paciente no es de raza blanca y tiene sobrepeso, se debe sospechar diabetes propensa a la CAD.
La diabetes tipo MODY es un grupo de trastornos monogénicos de células ß, también conocido como diabetes monogénica, que se caracteriza por un inicio a temprana edad, transmisión autosómica dominante, ausencia de marcadores autoinmunes, ausencia de resistencia a la insulina e independencia de la insulina.
Se estima que representa del 1% al 2% de los pacientes diagnosticados con diabetes. Sin embargo, puede ser una subestimación significativa y estas cifras no se consideran exactas hasta que se realicen estudios de cribado en la población general. Las mutaciones más comunes son el factor nuclear 1 alfa de hepatocitos (HNF1a; 52%), glucocinasa (GCK; 32%) y, HNF4a (10%).
Por otro lado, LADA es una condición heterogénea que comparte características de DT1 y DT2. Normalmente, se presenta como DT2, pero se asocia con la progresión a la terapia temprana con insulina. Se debate si LADA es una entidad distinta o simplemente es parte del espectro de la DT1.
Los estudios sugieren que LADA representa del 2% al 12% de los casos que aparecen en la edad adulta. En comparación con la DT2, las personas con LADA tienden a ser más jóvenes, más delgadas y con antecedentes personales o familiares de enfermedades autoinmunes.
Las características del síndrome metabólico tienden a estar presentes en una frecuencia similar o superior en LADA que en la DT1.
Tiene una considerable heterogeneidad y a veces su fenotipo y sus características son indistinguibles de la DT1 o la DT2. Se creía que LADA es una presentación más insidiosa de la DT1, pero, a diferencia de la DT1 típica, no se presenta de forma aguda con CAD o como una emergencia diabética con requerimiento de insulina.
En general, se presenta a partir de los 30 años., independientemente de la insulina en el momento del diagnóstico, durante más de 6 meses, y presencia de autoanticuerpos positivos para la diabetes.
La diabetes propensa a la cetosis se caracteriza por CAD en pacientes que no se ajustan a las características típicas de la DT1. Después del tratamiento inicial con insulina y mejoría del control glucémico, con frecuencia hay una mejoría marcada en la función de las células ß, lo que permite la interrupción de la terapia con insulina en unos pocos meses. En estos pacientes, hay una reducción aguda de la secreción y la acción de la insulina, debido a la toxicidad de la glucosa sobre las células ß.
El tratamiento con insulina puede mejorar la hiperglucemia y la función celular ß y, por lo tanto, cesar la necesidad de más terapia insulínica en unos meses.
En conclusión, la diabetes es una afección común y afecta a una gran proporción de personas que en la práctica clínica. Aunque el médico general estará familiarizado con las presentaciones de DT2 y DT1, es importante considerar otras formas poco comunes de diabetes y, si la presentación es atípica, se deben sospechar otras formas de diabetes y consultar con el equipo especializado en una etapa temprana.
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