Los desordenes metabólicos se conocen como errores innatos del metabolismo.
Susana María Rico y Diana Castañeda
Agencia Latina de Noticias de Medicina y Salud Pública
En Puerto Rico, alrededor de 30.000 personas padece algún tipo de desorden genético. Una cifra considerable, teniendo en cuenta que la isla está habitada por 3,2 millones de personas. Hoy, en medio de la pandemia que sacude al mundo, las dudas sobre el contagio y los tratamientos no les son ajenas.
La particular incidencia de este tipo de enfermedades, sumado a otros factores, son el área de especialización del Dr. Alberto Santiago Cornier, quién concedió una entrevista a la Revista Medicina y Salud Pública, con el objetivo de aclarar inquietudes y exponer sus puntos de vista frente a los nuevos retos que trajo consigo el Covid-19.
"Algunas de las personas van a tener el sistema inmunológico comprometido. No es tan fácil generalizar que todas las personas con desordenes genéticos o metabólicos van a tener un problema. Esto va a depender del desorden o la anomalía que tengan. Por ejemplo, hay síndromes que -como parte de la presentación- tienen inmunocomprometido su sistema inmunológico", explica el también especialista en metabolismo.
A pesar de que no todos los afectados presentan el mismo nivel de riesgo, estos pacientes y sus tratantes son más vulnerables al contagio. La razón, como ocurre en otro tipo de comorbilidades, se encuentra en el funcionamiento del sistema inmune, pues éste presenta alteraciones que pueden ser leves, moderadas o severas.
"Esto se puede presentar en niños, jóvenes y adultos con desórdenes genéticos. Pero también hay desórdenes metabólicos que alteran la capacidad de respuesta inmunológica del individuo porque se acumulan una serie de sustancias dentro de sus células que impide a la médula ósea producir los glóbulos blancos de una manera efectiva y también, que las sustancias que tienen que ver con esas respuestas inmunológicas -como pueden ser las interleuquinas- estén disminuidas o afectadas, lo que los sitúa en un mayor nivel de riesgo"
Respecto a los pacientes con déficits en su metabolismo, no se tienen datos exactos sobre el porcentaje que puede ubicarse dentro de la escala de mayor vulnerabilidad. Sin embargo, de acuerdo a las investigaciones que se adelantan sobre Sars-Cov2 y Covid-19, se ha podido determinar que este segmento poblacional sí es más propenso a desarrollar complicaciones desde el momento del contagio o del comienzo de la infección.
"Las personas con desordenes metabólicos sufren una enfermedad crónica. Como sabemos, quienes padecen condiciones de base están a mayor riesgo de complicaciones ante esta epidemia de infección respiratoria viral".
Los desordenes metabólicos se conocen como errores innatos del metabolismo. En ellos se encuentran personas con anomalías en el almacenaje de los lisosomas y de este tipo de enfermedades. Quienes sufren este tipo de desórdenes -y como se mencionó anteriormente- acumulan una serie de sustancias que no permiten que la respuesta inmunológica sea la apropiada. Este tipo de dolencias no tienen cura, por eso es que "si les da una infección van a tener más complicaciones que una persona normal".
Según el doctor Cornier, la isla tiene una incidencia alta en cuanto al Síndrome de Morquio, una enfermedad que no tiene la suficiente cantidad de enzima necesaria para descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar, y que, afectan el sistema pulmonar y cardíaca, razón por lo que estarían en mayor riesgo en caso de contraer el COVID-19.
Por otra parte, los albinos no solo tienen problema de la falta de pigmentación, sino que, presentan problemas de almacenaje lisosomal, de depósito de unas sustancias que alteran su respuesta inmune y la producción de glóbulos blancos, lo que los hace más vulnerables ante estas epidemias.
Ante esto, el experto recomienda que esta personas deben tomar medidas de precaución mucho más agresivas que el resto de la población.
Como recomendación para esta población con desordenes metabólicos, Santiago Cornier dice que las precauciones deben ser más intensas en cuanto al aislamiento social, el lavado de manos, desinfectar lo que esté alrededor de cada paciente, esto sumado con el apoyo familiar ya que de nada sirve que estos pacientes estén en aislamiento si los integrantes de la familia salen y se exponen a un contagio. A su vez, si la persona está sintiendo ciertas sintomatologías llamar al servicio de salud inmediatamente.
Actualmente, Puerto Rico solo cuenta con tres genetistas para esta cantidad de población que padecen condiciones de tipo genético y, teniendo en cuenta que la isla tiene la mayor incidencia de muchos síndromes, como los anteriormente nombrados, entre otros en los que hay obesidad, compromisos respiratorios, displasias de los huesos que, según el especialista:
“Tienen problemas respiratorios marcados, por ejemplo, un paciente con displasia esqueletal o anomalía de los huesos debe envolverse el pecho, tener cuidados extremos y estar vacunados ante la influenza y otros virus ya existentes para dar protección a su salud”.
