Las variantes raras, por lo general, son de gran consideración en afecciones como el asma, el cáncer, entre otros.
Cerca del 20% de la población pediátrica, y el 3% de la población adulta en todo el mundo sufren afectaciones relacionadas con esta condición crónica de la piel, que por lo general suele ser provocada por una exposición excesiva a alérgenos, desencadenando así una respuesta inmunitaria hiperactiva y una reacción inflamatoria de la piel.
El eccema es una enfermedad inflamatoria crónica de la piel que a menudo se asocia con alergias mediadas por inmunoglobulina E, donde los signos y síntomas de la dermatitis atópica (eccema) varían ampliamente de una persona a otra.
Y apropósito de estas cifras, un grupo de investigadores del Centro Max Delbrück de medicina Molecular de la Asociación Helmholtz en Alemania, descubrieron que al menos 11 variantes genéticas raras aumentan la susceptibilidad a la dermatitis atópica.
Loa investigación realizada a partir de estudios de familias y de gemelos indica que dos tercios de la susceptibilidad a la enfermedad se deben a factores hereditarios, mientras que los factores ambientales representan un tercio. "Estudios anteriores han identificado 32 loci genéticos asociados a la dermatitis atópica", afirma Young-Ae Lee, director del estudio.
Sin embargo, solo explican alrededor del 15 por ciento de la heredabilidad de la enfermedad. Hasta hace poco, los estudios de asociación del genoma completo solo podían analizar variantes genéticas con una frecuencia poblacional de al menos el 5 por ciento. "Nuestro estudio es el primero en investigar el papel de las variantes raras en el eccema", apunta Lee.
Estudios recientes sugieren que las variantes genéticas raras desempeñan un papel importante en una serie de enfermedades comunes, como la enfermedad inflamatoria intestinal, el asma y el cáncer.
La secuencia de ADN de dos personas difiere aproximadamente cada 1.000 pares de bases. Estos polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) están distribuidos aleatoriamente por todo el genoma y explican la individualidad genética de las personas y, por tanto, también su susceptibilidad a determinadas enfermedades. Los estudios de asociación genética buscan variantes con una diferencia de frecuencia significativa entre, en este caso, los pacientes con eccema y los individuos sanos.
Para detectar variantes raras, se necesitan grandes poblaciones de estudio. Para este estudio, grupos de investigación de todo el mundo aportaron datos de un total de 20.016 pacientes con dermatitis atópica y 380.433 controles.
Fuente consultada aquí.
