La evaluación hormonal y estudios de imagen confirmaron insulinoma pancreático, representando el primer caso documentado de esta asociación.
Una mujer de 41 años fue referida a consulta endocrinológica por sospecha de hipoglucemia sintomática.
La paciente había sido diagnosticada con malabsorción congénita de glucosa-galactosa a las 4 semanas de vida, confirmada mediante análisis de ADN que reveló mutaciones bialélicas en SLC5A1 [NM_ 000343.4] c.884A>G, p.(Gln295Arg).
Durante su infancia fue manejada con dieta basada en fructosa, posteriormente modificada en la adolescencia a una dieta alta en grasas debido a que la ingesta excesiva de glucosa desencadenaba diarrea.
Los antecedentes médicos, farmacológicos, familiares, sociales y toxicológicos no revelaron hallazgos significativos adicionales.
La paciente consultó por un cuadro de dos años de evolución caracterizado por síntomas neuroglicopénicos nocturnos recurrentes.
Los episodios incluían parálisis de extremidades, confusión mental y desmayos ocasionales, todos los cuales ocurrían durante estados de hipoglucemia y se resolvían completamente tras la ingesta de carbohidratos. Adicionalmente, la paciente reportó un incremento ponderal de 10 kilogramos en el período previo a la consulta.
Al momento del ingreso hospitalario, los signos vitales se encontraban dentro de parámetros normales, incluyendo presión arterial, saturación de oxígeno, frecuencia respiratoria, frecuencia cardíaca y temperatura corporal.
El examen físico completo, que incluyó inspección, auscultación, palpación y percusión, no mostró alteraciones significativas.
La evaluación antropométrica reveló un índice de masa corporal de 25.8 kg/m² (peso 78 kg, talla 174 cm). El análisis de impedancia bioeléctrica demostró una masa grasa de 30.2 kg (percentil 90-95) y masa libre de grasa de 47.8 kg, resultando en un porcentaje de grasa corporal del 38.7%.
Se realizó una prueba de ayuno prolongado que debió interrumpirse a las 19 horas debido a la aparición de síntomas hipoglucémicos.
Las determinaciones hormonales durante el episodio de hipoglucemia revelaron parámetros diagnósticos de hiperinsulinemia endógena: glucosa plasmática 1.89 mmol/L (punto de corte <2.5), insulina plasmática 61.8 mIU/L (>20.9), péptido C 0.87 mmol/L (>1.9) y proinsulina >100 pmol/L (>4.9).
Los estudios de imagen iniciales mediante resonancia magnética, tomografía computarizada, PET/CT con 68Ga-DOTATATE y PET/CT con 68Ga-Exendina-4 del abdomen no lograron identificar lesiones sospechosas en el páncreas.
Sin embargo, la ecografía pancreática endoscópica y la estimulación arterial selectiva con calcio con muestreo venoso hepático sugirieron la presencia de un insulinoma localizado en la cabeza pancreática.
La paciente fue sometida a pancreaticoduodenectomía exitosa. El examen histopatológico confirmó un tumor neuroendocrino bien diferenciado de 1.9 cm de diámetro, clasificado como pT1N0.
Los estudios de inmunohistoquímica demostraron tinción positiva para insulina, citoqueratina 18, receptor de somatostatina 2A, cromogranina A y sinaptofisina. El índice de proliferación Ki-67 fue del 2% con recuento mitótico de 2/10 campos de alta magnificación, consistente con tumor neuroendocrino grado 1. Los islotes pancreáticos adyacentes presentaban morfología normal.
El tumor mostró positividad para homeobox 1 pancreático y duodenal y negatividad para homeobox relacionado con aristaless, confirmando su origen en células beta. No se observó pérdida de menina, alfa-talasemia/síndrome de retraso mental ligado al cromosoma X, ni tinción positiva para proteínas asociadas al dominio de muerte.
Según el autor, Wolfgang Paik, et al., este caso representa la primera descripción documentada de insulinoma en un paciente con malabsorción congénita de glucosa-galactosa secundaria a mutación germinal en SLC5A1. Los hallazgos sugieren que la pérdida de función del transportador SGLT1 podría tener efectos a largo plazo previamente no reconocidos en la población adulta.
Sumado a eso, la hipótesis propuesta sugiere que la disfunción de SGLT1 podría influir en la determinación y regulación de la citoarquitectura del islote pancreático, así como en el control de la proliferación celular y la apoptosis.
Se requiere investigación adicional para esclarecer esta relación y determinar si los pacientes con malabsorción congénita de glucosa-galactosa presentan mayor riesgo de desarrollar insulinoma en la edad adulta, lo cual tendría implicaciones importantes para el seguimiento y manejo a largo plazo de estos pacientes.
