Continua la fibrosis pulmonar siendo un riesgo serio para los pacientes con Síndrome hermansky pudlak

La fibrosis pulmonar en algunos casos por el síndrome de hermansky pudlak, presenta una proliferación de fibroblastos y acumulación excesiva de colágeno.


Continua la fibrosis pulmonar siendo un riesgo serio para los pacientes con Síndrome hermansky pudlak

Katherine Trujillo Useche
Agencia Latina de Noticias Medicina y Salud Pública 

De acuerdo con la Revista impresa de Medicina y Salud Pública, el doctor Jesse Román, especialista e investigador en fibrosis pulmonar explica que  en Puerto Rico muchas de las personas con albinismo sufren del síndrome de Hermansky pudlak (HPS).

La fibrosis pulmonar en algunos casos por el síndrome de hermansky pudlak, presenta una proliferación de fibroblastos y acumulación excesiva de colágeno de las matrices de tejido conectivo que conducen a las destrucción de la arquitectura pulmonar original y a la pérdida de función pulmonar. 

“Esta condición es progresiva y no hay disponibles intervenciones capaces de prevenir, detener o revertir la enfermedad. Se realizan esfuerzos a nivel mundial cuyo objetivo es detener la fibrosis pulmonar y se está evaluando varios fármacos de investigación” explica el Dr.   

Se ha encontrado en la literatura una relación entre el albinismo y la fibrosis pulmonar donde se descubrió que hay una implicación significativa en Puerto Rico, ya que el albinismo oculocutáneo es realmente común en la isla. 

En Puerto Rico muchas de las personas con albinismo sufren del síndrome de Hermansky pudlak (HPS), un síndrome genético raro asociado con albinismo oculocutáneo, difusión plaquetaria, sangrado, colitis y en la mayoría de las cosas fibrosis pulmonar en algunos caso y otra manifestaciones dependiendo de los genes de quien lo padezca.

“De los genes relacionados actualmente con el HPS, dos son prominentes en los puertorriqueños. El HPS-1 predomina en el norte de la región, oeste de la isla y el HPS -3 es más común en la región montañosa central. El HPS-1 es una de las formas más graves de la condición y está asociado con la fibrosis pulmonar, es la responsable de muchas de las mortalidades de la condición”, explicó el Dr. Román.

En la mayoría de los casos la condición es crónica, progresiva y no reversible. En general, la fibrosis pulmonar es la manifestación patológica de una enfermedad. Muchas de estas condiciones son raras, pese a que algunas tienen una etiología definida o están ligadas a otros trastornos sistemáticos. Sin embargo, la fibrosis pulmonar es normalmente de causa desconocida.

Es importante recalcar que se estima que tanto factores ambientales como por ejemplo fumar, contaminación en el medio ambiente y factores genéticos, contribuyen al desarrollo de la fibrosis pulmonar.

‘’Recientemente se ha relacionado ciertos genes a la entidad prototipo de la fibrosis pulmonar la fibrosis pulmonar idiopática, una condición presente en más de 150.000 personas en los Estados Unidos, especialmente pacientes mayores de 50 años de edad, fumadores o exfumadores y que presentaba frecuentemente un patrón específico en las imágenes tomográficas del pecho, denominado patrón pulmonía intersticial usual (UIP)’’, mencionó el Dr. Román.

La Identificación de los factores genéticos y su papel en el desarrollo y el progreso de los trastornos pulmonares fibroSantes son, en la mayoría de los casos, inciertas, hay condiciones en las cuales mutaciones genéticas específicas están asociadas claramente con el desarrollo de la enfermedad como el caso del HPS.

Aunque esto es una enfermedad rara a nivel mundial, en Puerto Rico es de importancia, pues la isla tiene la prevalencia más alta de HPS, es responsable de cerca del 50% de todos los casos, mundialmente afecta a más de 1 de cada 1800 puertorriqueños 

“La fibrosis pulmonar no responde a los tratamientos médicos convencionales. El trasplante pulmonar, la única opción para muchos de estos pacientes, se ha realizado con éxito de pequeños números de pacientes de HPS con fibrosis pulmonar avanzada. La reciente aprobación de dos fármacos antifibróticos levantó el entusiasmo sobre la posibilidad de tratamientos de la fibrosis pulmonar en HPS.”, sostuvo.

La fibrosis pulmonar en ciertas formas de HPS es progresivo y no hay disponibles intervenciones capaces de prevenir, detener o revertir la enfermedad. Por eso es importante la detección temprana y la evaluación para trasplante de pulmón en casos avanzados.


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