La nueva prueba utiliza una técnica llamada secuenciación de nanoporos, que escanea el genoma de un paciente en busca de 37 genes diferentes.
El diagnóstico de algunos trastornos neurológicos, pueden ser muy complicados debido a que, los síntomas son similares para varias afecciones, adicionalmente, varían en cada paciente, este retraso en el diagnóstico puede provocar que no se reciba el tratamiento lo antes posible. Sin embargo, las pruebas de ADN están resolviendo esta problemática.
Entre las condiciones que cubre la nueva prueba de ADN, se encuentran la enfermedad de Huntington, la enfermedad de Lou Gehrig, el síndrome de X frágil, la epilepsia mioclónica y varias enfermedades hereditarias de las neuronas musculares o motoras.
Estos trastornos se conocen colectivamente como trastornos de expansión de repetición en tándem corto. Heredado de los padres, el nombre se refiere al factor común que causa estos problemas: secuencias de ADN excepcionalmente largas que se repiten una y otra vez en los genes de una persona.
La nueva prueba utiliza una técnica llamada secuenciación de nanoporos, que escanea el genoma de un paciente en busca de 37 genes diferentes que se sabe que están involucrados con los trastornos de expansión de repetición en tándem corto. Cuando la prueba detecta los genes, verifica si son parte de estas secuencias largas y repetitivas y cuáles son esas secuencias, lo que luego identifica qué condición tiene la persona.
Aunque actualmente ninguna de estas afecciones tiene cura, el diagnóstico temprano permite a los médicos controlar las complicaciones que pueden surgir y prepararse para futuros síntomas.
Antes de esta prueba, los médicos y los pacientes tenían que depender de exámenes genéticos menos precisos. El nuevo enfoque cuesta menos de $750 y emplea tecnología del tamaño de una engrapadora. También puede identificar nuevas secuencias repetitivas, lo que podría llevar a descubrir nuevas condiciones de las que aún no somos conscientes.
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